← Tüm hastalıklar

Akciğer hastalıkları

Kistik fibrozis

Akciğer ve sindirim sisteminde koyu, yapışkan salgılara yol açan kalıtsal bir hastalık. Türkiye'de yenidoğan taramasında yer alıyor.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (topuk kanı) taranıyor; başlangıç: Ocak 2015. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Almanca, İspanyolca, Fransızca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kistik fibroziste vücut salgıları koyu ve yapışkan olur. Bunun nedeni, hücrelerde tuz ve su geçişini sağlayan bir kanalın çalışmamasıdır. Koyu salgı akciğerlerde ve sindirim sisteminde birikir. Zamanla akciğerler ve pankreas zarar görebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtilerin ağırlığı kişiden kişiye değişir. Hafif tipler yetişkinlikte fark edilebilir.

  • Balgamlı, geçmeyen öksürük ve hırıltılı soluma (sık)
  • Sık akciğer enfeksiyonları (sık)
  • İshal, kabızlık ya da dışkıda değişiklik (sık)
  • Çocuklarda yeterince kilo alamama ve büyüme geriliği (sık)
  • Çok tuzlu ter (sık)
  • İleri yaşlarda şeker hastalığı (bazen)
  • Erkeklerde kısırlık (sık)
  • Tırnaklarda şekil değişikliği (bazen)

Tanı nasıl konur?

Yenidoğan taramasıyla belirtiler başlamadan fark edilebilir. Tarama sonucu şüpheliyse ter testi yapılır. Bu test terdeki tuz miktarını ölçer. Genetik test de tanıyı destekler.

Tedavi ve bakım

Bakım, akciğerleri temiz tutmaya ve beslenmeyi desteklemeye dayanır. Balgamı temizleyen fizyoterapi, enfeksiyon ilaçları ve sindirim enzimi desteği kullanılır. Hastalığın temel sorununu hedefleyen yeni ilaçlar da vardır. Çok ağır durumlarda akciğer nakli düşünülebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık için anne ve babadan birer değişmiş gen almak gerekir. Taşıyıcılarda belirti olmaz. Anne ve baba taşıyıcıysa her gebelikte risk 4'te 1'dir. Hastanın yakınları taşıyıcılık testi için genetik danışmanlık alabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
CFTR

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Kistik fibrozis ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 99 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 56 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Akciğer hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:586 · ICD-11 CA25

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz