← Tüm hastalıklar

Hormon ve kemik hastalıkları

Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği, KAH)

Böbrek üstü bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalık. Bez bazı hormonları az, erkeklik hormonunu fazla yapar. Ağır tipte bebeklikte tehlikeli tuz ve su kaybı olabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (topuk kanı) taranıyor; başlangıç: 2022. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Böbrek üstü bezleri kortizol ve aldosteron adlı hormonları yapar. Bu hastalıkta bu hormonları yapan bir enzim eksiktir. Bu yüzden iki hormon az, erkeklik hormonu ise fazla yapılır. Aldosteron azlığı vücutta tuz kaybına yol açabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalığın ağırlığa göre üç tipi vardır. En ağır tipte bebeklikte tehlikeli tuz ve su kaybı olur. En hafif tipte belirtiler geç çıkar ya da hiç olmaz.

  • İlk haftalarda kötü beslenme, kusma, kilo ve sıvı kaybı (tuz kaybettiren tipte)
  • Kız bebeklerde dış cinsel organlarda farklı görünüm (ağır tiplerde sık)
  • Çocuklukta hızlı büyüme ama kısa kalan yetişkin boyu (bazen)
  • Erken ergenlik (bazen)
  • Kadınlarda fazla kıllanma, düzensiz adet ve sivilce (bazen)
  • Kısırlık sorunları (bazen)

Tanı nasıl konur?

Kız bebeklerde doğumda görülen bulgular şüphe uyandırabilir. Yenidoğan taramasında kanda 17-OHP adlı madde ölçülerek erken fark edilebilir. Tanı kan testleriyle doğrulanır. Genetik test de yapılabilir.

Tedavi ve bakım

Temel yaklaşım, eksik hormonların ömür boyu yerine konmasıdır. Tuz kaybettiren tipte tuz dengesini sağlayan hormon da verilir. Bazı kız çocuklarında cerrahi seçenekler konuşulabilir. İzlem, farklı uzmanlardan oluşan bir ekiple düzenli yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık için anne ve babadan birer değişmiş gen almak gerekir. Taşıyıcı anne ve babada çoğu zaman belirti olmaz. Her gebelikte risk 4'te 1'dir. Doğum öncesi tanı olanakları genetik danışmanlıkta konuşulabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde, Bebeklikte, Çocuklukta, Ergenlikte, Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
CYP21A2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

KAH ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 14 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 6 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Hormon ve kemik hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz