← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Konjenital miyastenik sendromlar (KMS)

Kasların çabuk yorulduğu, doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar grubu. Sinirden kasa sinyal iyi geçmez. Göz kapağı düşüklüğü, yutma ve solunum güçlüğü görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Sinir ile kasın buluştuğu noktada sinyal iyi iletilmez. Bu yüzden kaslar güçsüzdür ve çabuk yorulur. 35'ten fazla genden birindeki değişiklik buna yol açabilir. Bağışıklık kaynaklı miyasteniden farklı olarak kalıtsaldır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler genellikle doğumdan kısa süre sonra ya da erken çocuklukta başlar. Şiddeti çok hafiften ağıra kadar değişir.

  • Göz kapağı düşüklüğü ve göz hareketlerinde kısıtlılık
  • Çiğneme, yutma ve konuşma güçlüğü
  • Kol ve bacaklarda çabuk yorulan güçsüzlük
  • Bebeklikte beslenme güçlüğü
  • Kısa süreli nefes durmaları (bazı bebeklerde)
  • Emekleme ve yürümede gecikme
  • Ateş, enfeksiyon ya da yorgunlukla ağırlaşan ataklar
  • Doğuştan eklem sertlikleri (ağır durumlarda)

Tanı nasıl konur?

Tanı, küçüklükten beri süren güçsüzlük öyküsü ve muayeneyle düşünülür. EMG adlı sinir-kas testi ve kanda antikor testleri yapılır. Alt tip genetik testle bulunur. Bu önemlidir, çünkü bir tipe iyi gelen tedavi başka bir tipi kötüleştirebilir.

Tedavi ve bakım

Tedavi alt tipe göre seçilir. Sinirden kasa sinyal geçişini artıran ilaçlar sık kullanılır. Ama her ilaç her tipe uygun değildir. Fizyoterapi, beslenme ve solunum desteği gerekebilir. Ateş ve enfeksiyon atakları tetikleyebilir; bu yüzden yakın izlem önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğunlukla çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Nadiren baskın kalıtılır; o zaman tek bir değişik gen yeterlidir. Genetik danışmanlık ailenin riskini netleştirir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Congenital myasthenic syndrome · NORD: Congenital Myasthenic Syndromes

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Doğumsal miyasteni ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:590 · ICD-11 8C61

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz