← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Kronik granülomatöz hastalık

Kalıtsal bir hastalık. Bağışıklık hücreleri mikropları öldüremez. Bu yüzden tekrarlayan, ağır enfeksiyonlar görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bu hastalıkta bağışıklık hücrelerindeki bir enzim sistemi çalışmaz. Bu sistem mikropları öldüren maddeler üretir. Bu yüzden hücreler bazı bakteri ve mantarları öldüremez. Vücutta granülom adı verilen iltihap kümeleri de oluşabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman çocuklukta başlar. Bazı kişilerde ise ileri yaşta ortaya çıkar.

  • Tekrarlayan ağır bakteri ve mantar enfeksiyonları (sık)
  • Zatürre gibi akciğer enfeksiyonları (sık)
  • Deride, karaciğerde ve lenf bezlerinde enfeksiyon ya da apse (irin kesesi) (sık)
  • Karın ağrısı, ishal ya da kanlı dışkı (bazen)
  • Bulantı ve kusma (bazen)
  • Çocuklarda yeterince kilo alamama (bazen)
  • Çürüyen bitki ya da toprakla temastan sonra ağır akciğer enfeksiyonu (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tekrarlayan ağır enfeksiyonlar şüphe uyandırır. Özel kan testleriyle beyaz kan hücrelerinin mikrop öldürme gücü ölçülür. Genetik test, hangi genin etkilendiğini gösterir.

Tedavi ve bakım

Enfeksiyonları önlemek için ömür boyu düzenli koruyucu ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakteri ve mantarlara karşıdır. Kök hücre nakli kalıcı iyileşme sağlayabilir; gen tedavisi araştırılmaktadır. Koruyucu tedaviyle çoğu kişi yetişkinliğe ulaşır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

En sık tipi X kromozomuyla geçer ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Diğer tiplerde anne ve babadan birer değişmiş gen gerekir; kızlar ve erkekler eşit etkilenir. Ailedeki gen değişikliği biliniyorsa genetik danışmanlık yapılabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Çocuklukta, Ergenlikte, Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
CYBB, NCF1, NCF2, CYBA, NCF4, CYBC1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

KGH ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 18 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 7 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:379

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz