← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Leber konjenital amorozu (LCA)

Bebeklikte başlayan ağır görme kaybıyla giden kalıtsal bir retina hastalığı. Retina, gözün ışığı algılayan arka katıdır. Bebeklerde kalıtsal ağır görme kaybının başlıca nedenlerindendir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Retinadaki ışık hücreleri doğuştan düzgün çalışmaz. Bu yüzden görme yaşamın ilk yılında ağır biçimde bozulur. 20'den fazla gen hastalığa yol açabilir. Bazı tiplerde görme yıllarca aynı kalır, bazılarında zamanla kötüleşir.

Hangi belirtiler görülebilir?

İlk işaret, bebeğin görerek verdiği tepkilerin az olmasıdır.

  • Bebeklikte ağır görme kaybı
  • Gözlerde istemsiz titreme, yani nistagmus
  • Işığa karşı hassasiyet
  • Göz bebeklerinin ışığa yavaş ya da hiç tepki vermemesi
  • Şaşılık
  • Gözleri parmakla bastırma ve ovma alışkanlığı
  • Yüksek hipermetropi, yani yakını net görememe
  • Katarakt ya da korneanın incelip öne çıkması, yani keratokonus (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hekim bebeğin görme tepkilerini ve göz hareketlerini inceler. ERG testi, retinanın ışığa verdiği yanıtı ölçer; LCA'da bu yanıt çok azdır ya da yoktur. Genetik test tanıyı doğrular ve tedavi seçeneklerini belirlemeye yardım eder.

Tedavi ve bakım

RPE65 geninde iki değişiklik olan kişiler için onaylı bir gen tedavisi var. Bu tedavi ameliyatla retinanın altına verilir. Öbür tipler için gen tedavisi ve başka yöntemler araştırılıyor. Az görenler için araçlar, gözlük ya da lens ve erken eğitim desteği önemlidir. Göz ovmanın azaltılması korneayı korumaya yardım edebilir. Böbrek ya da işitme sorunu varsa bunlar da izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Daha seyrek olarak baskın kalıtılır; o zaman hasta bir ebeveynden çocuğa geçme olasılığı 2'de 1'dir. Genetik test, gen tedavisine uygunluğu da gösterir. Ailelere genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, CABP4

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

LCA ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 9 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:65

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 9B70

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz