← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Limb-girdle (kavşak tipi) kas distrofisi (LGMD)

Kalça ve omuz çevresindeki kasları etkileyen kalıtsal kas hastalıkları grubu. Kaslar zamanla zayıflar ve erir. Başlama yaşı ve ağırlığı kişiden kişiye değişir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kasın yapısını ve onarımını sağlayan genlerden birindeki değişiklik hastalığa yol açar. Otuz ikiden fazla gen sorumlu olabilir. En çok gövdeye yakın kaslar etkilenir: omuz, üst kol, kalça ve uyluk. Bazı tiplerde kalp ve solunum kasları da etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çocuklukta ya da daha geç başlayabilir. Aynı ailede bile farklı olabilir.

  • Paytak ya da parmak ucunda yürüme
  • Koşmada ve çömelmeden kalkmada zorluk
  • Omuz kanatlarının sırttan dışarı çıkması
  • Bel çukurunun artması ya da omurga eğriliği
  • Eklemlerde sertlik, yani kontraktür
  • Kalp kasında zayıflama (bazı kişilerde)
  • Nefes almada güçlük (bazı kişilerde)

Tanı nasıl konur?

Hekim güçsüz kasların yerini muayene eder. Kanda CK adlı kas enzimi ölçülür; çoğu zaman yüksektir. Tipi bulmak için en güvenilir yol genetik testtir; gerekirse kas biyopsisi ve EMG yapılır.

Tedavi ve bakım

Hastalığı geçiren bir tedavi henüz yok. Bakım, kişinin belirtilerine göre planlanır. Fizyoterapi ve iş uğraşı terapisi kas gücünü ve eklem hareketini korur. Baston, ortez ve tekerlekli sandalye gibi destekler kullanılabilir. Skolyoz gibi kemik sorunlarında ameliyat gerekebilir. Bazı tiplerde kalp ve solunum düzenli izlenir. Bazı alt tipler için yeni tedaviler araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım şekli tipe göre değişir. Vakaların yaklaşık yüzde 90'ı çekinik geçer. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliği yapan ailelerde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Baskın tiplerde hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Genetik danışmanlık, ailedeki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

LGMD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz