← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Lökosit adezyon defekti tip I (LAD-I)

Bir bağışıklık yetmezliği. Beyaz kan hücreleri enfeksiyon bölgesine ulaşamaz. Bu da ağır ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bu hastalıkta beyaz kan hücreleri damar duvarına tutunamaz. Bu yüzden damardan çıkıp enfeksiyon yerine ulaşamazlar. Vücudun mikroplarla savaşı zayıflar. Ağır tipte, tedavi edilmezse hayatı tehdit eder.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte başlar. Hastalığın ağırlığı kişiden kişiye değişir.

  • Göbek kordonunun geç düşmesi (sık, ilk işaretlerden biri)
  • Göbek çevresinde iltihap (bazen)
  • Deride ve ağız içinde ağır bakteri ve mantar enfeksiyonları (sık)
  • Enfeksiyon yerinde irin olmaması (sık)
  • Yaraların geç iyileşmesi (sık)
  • Diş etinde ağır iltihap ve erken diş kaybı (sık)

Tanı nasıl konur?

Ağır enfeksiyonlar ve göbek kordonunun geç düşmesi şüphe uyandırır. Kan testinde beyaz kan hücresi sayısı yüksektir. Özel bir kan testiyle hücre yüzeyindeki CD18 proteini ölçülür. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Enfeksiyonlar antibiyotiklerle kontrol altına alınır. Kalıcı iyileşme sağlayabilen başlıca tedavi kök hücre naklidir. Gen tedavisi üzerine çalışmalar sürmektedir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık için anne ve babadan birer değişmiş gen almak gerekir. Taşıyıcı anne ve babada çoğu zaman belirti olmaz. Her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Çocuklukta
İlgili gen(ler)
ITGB2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

LAD-I ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:99842

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz