← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Nörofibromatozis tip 2 (NF2)

Sinir sisteminde kanser olmayan urların büyüdüğü kalıtsal bir hastalık. En sık iç kulak sinirinde ur olur. İşitme kaybı ve denge sorunu yapabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

NF2 geni hücrelerin aşırı çoğalmasını önleyen bir protein yapar. Gen bozulunca sinirleri saran hücreler fazla çoğalır. İşitme sinirinde, beyin zarında ve omurilikte urlar oluşur. Belirtiler çoğu zaman ergenlikte ya da yirmili yaşlarda başlar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler urun yerine göre değişir.

  • İşitme kaybı (sık)
  • Kulakta çınlama
  • Denge sorunu
  • Baş ağrısı ve bulantı
  • Yüzde güçsüzlük (bazen)
  • El ve ayaklarda uyuşma ya da güçsüzlük
  • Çocuklukta gözde perdelenme, yani katarakt
  • Deride kabarık lekeler

Tanı nasıl konur?

İşitme ve göz testleri yapılır. Beyin ve omurilik MR ile taranır. Ailede NF2 varsa genetik test de yapılabilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı tamamen geçiren bir tedavi henüz yok. İşitme cihazı ya da koklear implant işitmeye destek olur. Bazı kişilerde urun büyümesini durdurabilen ilaç tedavisi kullanılır. Risk taşıyan urlar ameliyatla alınır ya da ışın tedavisi yapılır. Fizyoterapi ve düzenli MR izlemi önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Baskın kalıtımlıdır. NF2 olan bir kişinin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Vakaların yaklaşık yarısı ailede öykü olmadan, yeni bir gen değişikliğiyle başlar. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
NF2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

NF2 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 9 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz