← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Orak hücre hastalığı

Kalıtsal bir kan hastalığı. Kırmızı kan hücreleri orak biçimini alır ve çabuk parçalanır. Kansızlık, ağrı atakları ve sık enfeksiyonlar görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Orak hücre hastalığı, kalıtsal kan hastalıklarından oluşan bir gruptur. Kırmızı kan hücreleri orak (hilal) biçimini alır ve sertleşir. Bu hücreler çabuk parçalanır ve kansızlık olur. Küçük damarları tıkayıp dokulara oksijen gitmesini engelleyebilirler.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman erken çocuklukta başlar. Hastalığın ağırlığı kişiden kişiye çok değişir.

  • Kansızlık; yorgunluk ve halsizlik (sık)
  • Ani ve şiddetli ağrı atakları; saatler ya da haftalar sürebilir (sık)
  • Kemik ve eklem ağrısı (sık)
  • Sık enfeksiyonlar (sık)
  • El ve ayaklarda şişlik (bazen)
  • Gözlerde ve deride sararma (bazen)
  • Nefes alma sorunları (bazen)
  • İnme ya da organ hasarı gibi ciddi sorunlar (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hastalık kan testiyle anlaşılır. Bazı sağlık sistemlerinde gebelikte ve yenidoğanda tarama yapılır. Yenidoğan taramasında bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır. Yetişkinler de kan testiyle taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilir.

Tedavi ve bakım

Bakımın temeli ağrıyı gidermek ve enfeksiyonları önlemektir. Bunun için koruyucu ilaçlar ve aşılar kullanılır. Gerekince kan nakli ya da kan değişimi yapılır. Bazı kişilerde kök hücre nakli ya da gen tedavisi düşünülebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık için anne ve babadan birer değişmiş gen almak gerekir. Taşıyıcılarda çoğu zaman hastalık olmaz, ama gen çocuğa geçebilir. Anne ve baba taşıyıcıysa her gebelikte risk 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease

Temel bilgiler

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Orak hücre ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 187 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 111 tanesi şu an katılımcı alıyor; 11 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:275752

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz