Hormon ve kemik hastalıkları
Kemiklerin kolay kırıldığı bir grup kalıtsal hastalık. Hafif tipte ömür boyu birkaç kırık olur. Ağır tipte kırıklar doğumdan önce bile başlayabilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Almanca, İngilizce, İspanyolca, Fransızca, İtalyanca, Lehçe, Portekizce). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Osteogenezis imperfekta, kemiklerin kırılgan olduğu bir grup kalıtsal hastalıktır. Kemikler küçük bir darbeyle, bazen de nedensiz kırılabilir. En sık tiplerde kemiğe sağlamlık veren kolajen adlı proteinde sorun vardır. Ağırlığı, ömür boyu birkaç kırıktan doğum öncesi kırıklara kadar değişir.
Belirtiler tipine göre çok farklıdır.
Tanı; kırıklar, muayene bulguları ve röntgenle düşünülür. Genetik test çoğu zaman kolajen genlerindeki değişikliği gösterir. Ağır tipler bazen gebelikte ultrasonla fark edilebilir.
Bakım, farklı uzmanlardan oluşan bir ekiple yürütülür. Fizyoterapi ve iş-uğraşı terapisi kasları güçlendirir ve hareketi destekler. Kırıklar kısa süre hareketsiz bırakılarak, hafif alçıyla tedavi edilir; bazen kemiğe metal çubuk takılır. Bazı kişilerde ilaç tedavisi, diş ve işitme bakımı da gerekir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
En sık tipler baskın (dominant) kalıtımla geçer; bazı tipler çekinik (resesif) geçer. Ağır tipler hemen her zaman ailede ilk kez, yeni bir değişiklikle ortaya çıkar. Bu yüzden risk her ailede farklıdır; genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Birleşik Krallık ve AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
JAMA'da yayımlanan TOPaZ çalışması, erişkin cam kemik hastalarında iki ilacı birlikte denedi.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Cam kemik hastalığında denenen setrusumab, iki büyük çalışmada ana hedefe ulaşamadı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 15 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 7 tanesi şu an katılımcı alıyor; 2 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 2 / Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT05125809
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT05972551
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07557446
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07062588
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07366086
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Çalışmaya 16 ülkeden 63 yetişkin katıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde KAH'lı 29 gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.