← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

OTOF geni kaynaklı doğuştan işitme kaybı

OTOF genindeki değişikliğe bağlı, doğuştan gelen ağır işitme kaybı.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

OTOF geni, otoferlin adlı bir protein yapar. Bu protein, iç kulaktaki işitme hücrelerinden işitme sinirine sinyal geçişini sağlar. Gen değişince işitme hücreleri çalışır, ama sinyal sinire geçemez. Buna işitsel sinaps bozukluğu denir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Çoğu çocukta işitme kaybı doğuştandır ya da konuşma öğrenilmeden önce başlar.

  • İki kulakta ağır ya da çok ağır işitme kaybı (sık)
  • Konuşulanı anlamada belirgin güçlük (tüm kişilerde)
  • Vücut ısısı yükselince geçici olarak artan işitme kaybı (daha seyrek bir tipte)
  • Hafif başlayıp zamanla ağırlaşan işitme kaybı (daha seyrek bir tipte)

Tanı nasıl konur?

Bazı yenidoğan işitme taramaları iç kulaktan gelen yankıyı ölçer (OAE testi). Bu çocuklarda bu test çoğu zaman normal çıkar. Beyin sapı işitme testi (ABR) ise bozuk bulunur. Tanı, OTOF genindeki iki değişikliği gösteren genetik testle kesinleşir.

Tedavi ve bakım

Erken işitsel destek, konuşma ve dil gelişimi için çok önemlidir. İşitme cihazları çoğu zaman yeterli yarar sağlamaz. Koklear implant, işitme sinirini doğrudan uyardığı için yarar sağlayabilir. Belirli koşulları taşıyan kişiler için gen tedavisi de vardır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) kalıtımla geçer; anne ve baba genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı anne-babanın her gebeliğinde olasılık yüzde 25'tir. Belirtisi olmayan kardeşlerin doğumdan kısa süre sonra test edilmesi ve genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss

Temel bilgiler

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

OTOF ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 5 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Uluslararası nadir hastalık veri tabanı: Orphanet

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: AB50 (Congenital hearing impairment)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz