← Tüm hastalıklar

Deri hastalıkları

Otozomal resesif konjenital iktiyoz (ARCI)

Doğuştan gelen kalıtsal deri hastalıkları grubu. Deri kuru, pullu ve kalındır. Bebek çoğu zaman parlak, gergin bir zarla doğar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Deri hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Derinin en dış katı vücudu korur ve suyu içeride tutar. Bu hastalıkta bu katı yapan genlerden biri bozuktur. Deri pullanır, su kaybı ve enfeksiyon riski artar. Isı dengesi de bozulabilir. Grupta lameller iktiyoz, kırmızı deriyle giden tip ve en ağır tip olan harlequin iktiyoz vardır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler doğumda başlar ve tipe göre değişir.

  • Doğumda deriyi saran parlak, gergin zar; kolodiyon bebek
  • Vücudun çoğunda büyük, koyu ya da ince pullar
  • Deride kızarıklık (bazı tiplerde)
  • Göz kapakları ve dudakların dışa dönmesi
  • Az terleme ve sıcağa dayanıksızlık
  • El ve ayak tabanında kalınlaşma
  • Saç dökülmesi ve tırnak bozuklukları (bazen)
  • Yenidoğanda su kaybı ve enfeksiyon

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu zaman doğumda derinin görünümüyle düşünülür. Cilt hastalıkları uzmanı deriyi muayene eder. Genetik test hangi genin bozuk olduğunu gösterebilir. Bu, hastalığın tipini anlamaya yardım eder.

Tedavi ve bakım

Hastalığın kesin bir çaresi yoktur, ama tedaviler belirtileri hafifletir. Temel bakım deriyi her gün nemlendirmektir. Pul soyucu kremler kalın pulları azaltabilir. Ağır durumlarda deri yenilenmesini düzenleyen ilaçlar kullanılabilir. Deri enfeksiyonları tedavi edilir. Yenidoğan döneminde bebek yakından izlenir. Sıcakta aşırı ısınmaya dikkat edilir. Yeni tedaviler araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Bu hastalık grubu çekinik geçişlidir. Hasta olmak için iki bozuk gen gerekir; biri anneden, biri babadan gelir. Taşıyıcı anne babada genelde belirti olmaz. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artabilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Doğuştan iktiyoz ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Deri hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz