← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Prader-Willi sendromu

Doğuştan gelen bir genetik hastalık. Bebeklikte kas gevşekliği ve beslenme güçlüğü olur. Çocuklukta doymak bilmeyen bir açlık başlar; bu da aşırı kiloya yol açabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İspanyolca, Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Prader-Willi sendromu, doğuştan gelen bir genetik hastalıktır. 15. kromozomdaki bir gen bölgesi düzgün çalışmaz. Bebeklikte kas gevşekliği ve beslenme güçlüğü olur. Çocuklukta doymak bilmeyen bir açlık başlar; bu da aşırı kiloya yol açabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler yaşla birlikte değişir.

  • Bebeklikte kas gevşekliği ve emme güçlüğü (sık)
  • Çocuklukta aşırı yeme isteği (sık)
  • Gelişme gecikmesi ve hafif ya da orta düzeyde öğrenme güçlüğü (sık)
  • Boy kısalığı; küçük el ve ayaklar (sık)
  • Öfke nöbetleri, inatçılık, deri yolma gibi davranışlar (sık)
  • Ergenliğin gecikmesi ya da tamamlanmaması (sık)
  • Şaşılık ve omurga eğriliği (sık)

Tanı nasıl konur?

Tanı genetik testle konur. Bebeklikte belirgin kas gevşekliği varsa test düşünülebilir. Test, 15. kromozomdaki bölgeyi ve sorunun nedenini inceler.

Tedavi ve bakım

Bebeklikte beslenmeyi kolaylaştıran yöntemler kullanılır. Çocuklukta yemeğe erişim dikkatle düzenlenir ve hareket desteklenir. Büyüme hormonu tedavisi boy ve kas yapısına katkı sağlayabilir. Davranış, eğitim ve hormon desteği de bakımın parçasıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Prader-Willi sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir; rastlantısal olarak ortaya çıkar. Çoğu ailede tekrar olasılığı yüzde 1'den azdır. Nadir nedenlerde risk daha yüksek olabilir; bu yüzden nedeni bulmak ve genetik danışmanlık önemlidir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Prader-Willi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 18 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 9 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz