TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Primer karnitin eksikliğinde Türkiye'den 12 hasta: en sık bulgu kalp kası hastalığı
İstanbul Cerrahpaşa'da sekiz aileden 12 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPrimer karnitin
Doğuştan metabolizma hastalıkları
Primer karnitin eksikliği
Kalıtsal bir yağ yakma sorunu. Hücreler karnitini içeri alamaz, yağları enerjiye çeviremez. Kalp, kas ve kan şekeri etkilenebilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Karnitin, çoğunu besinlerden aldığımız doğal bir maddedir. Hücreler onu yağları yakmak için kullanır. Bu hastalıkta karnitini hücreye taşıyan kapı çalışmaz. Yağlar enerjiye dönüşemez ve karaciğer, kalp ve kaslarda birikebilir.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler çoğu zaman bebeklik ya da erken çocuklukta başlar. Ağırlığı kişiden kişiye çok değişir; hiç belirti göstermeyenler de vardır.
- Kan şekerinin düşmesi
- Kusma, huzursuzluk ve yorgunluk
- Karaciğer büyümesi
- Kalp kasının zayıflayıp büyümesi
- Kas gevşekliği ve kas güçsüzlüğü
- Beyin işlevinde ağır bozulma
- Yetişkinlerde çabuk yorulma
Tanı nasıl konur?
Birçok ülkede yenidoğan taramasında düşük karnitin düzeyiyle bulunabilir. Kanda karnitin düzeyi çok düşük çıkar. Tanı genetik testle doğrulanır.
Tedavi ve bakım
Temel tedavi, eksik olan karnitinin her gün ağızdan yerine konmasıdır. Organlar zarar görmeden başlanırsa çok etkilidir. Sık beslenmek ve uzun açlıktan kaçınmak şeker düşüşünü önler. Kalp etkilendiyse kalp hekimi de izler. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba genellikle belirti göstermeyen taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Temel bilgiler
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
- İlgili gen(ler)
- SLC22A5
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
- Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · Hastalık grubuna yönelik · İstanbul
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Primer karnitin ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de serebral adrenolökodistrofili 2-12 yaş erkek çocuklar için leriglitazon onaylandı
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
Resmî ilaç onayıX-ALD
ABDYeni tedavi ve onaylar
GSD tip Ia için ilk gen tedavisi parigilasgen brekaparvovek'e hızlandırılmış onay
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
Resmî ilaç onayıGSD Ia
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:158
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C52.00
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.