← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Hutchinson-Gilford progeria sendromu (progeria)

Çocuklukta hızlı yaşlanma görünümüne yol açan genetik bir hastalıktır. Büyüme yavaşlar, saçlar dökülür. Zekâ etkilenmez.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

LMNA adlı gendeki bir değişiklik bozuk bir protein yapılmasına yol açar. Bu protein hücre çekirdeğinin kılıfını zayıflatır. Hücreler erken yıpranır. Çocukta erken yaşlanma bulguları ve damar sertliği gelişir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Bebekler doğumda sağlıklı görünür. Belirtiler genellikle ilk iki yılda başlar.

  • Yavaş büyüme ve kilo alamama
  • Saç dökülmesi
  • Yaşlı görünümlü, ince cilt ve deri altı yağ kaybı
  • Belirgin gözler, ince burun, küçük çene
  • Eklem sertliği ve kalça çıkığı
  • Damar sertliği; kalp krizi ve inme riski
  • Zekâ ve oturma, yürüme gibi becerilerde etkilenme olmaz

Tanı nasıl konur?

Hekim tipik bulgularla hastalıktan şüphelenir. Tanı, LMNA genine bakan genetik testle kesinleşir. Erken tanı, bakıma erken başlamayı sağlar.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi var. Bu tedavi ABD'de 2020'de, Avrupa'da 2022'de onaylandı. Damar sağlığı gibi bazı alanlarda düzelme sağlar; hastalığı tam iyileştirmez. Ortaya çıkan sorunlar için destekleyici bakım yapılır. Gen düzeltme gibi yeni tedaviler üzerinde araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın bir gen değişikliğiyle olur. Bu değişiklik hemen her zaman ilk kez çocukta ortaya çıkar. Yani çoğu zaman anne babadan gelmez. Ailede daha önce hasta olmaz. Genetik danışmanlık, aileye sonraki gebelikler için yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
ZMPSTE24, LMNA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Progeria ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:740

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2B

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz