TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Silver-Russell sendromlu 69 çocukta büyüme hormonu yanıtı: Türkiye çok merkezli çalışma
Türkiye'deki çocuk endokrin merkezleri, Silver-Russell sendromlu 69 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSilver-Russell
Genetik sendromlar ve diğerleri
Silver-Russell sendromu (SRS)
Doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme ile giden genetik bir durum. Bebek küçük doğar, beslenme sorunu sıktır.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Büyümeyi yöneten genlerin ayarı bozulur. Bu genler 11. ve 7. kromozomdadır. Çoğu kişide sorun 11. kromozomdadır. Kişilerin üçte biri kadarında neden bulunamaz.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler kişiden kişiye değişir. Şunlar görülebilir:
- Düşük doğum ağırlığı ve yavaş kilo alma
- Bedene göre iri görünen baş
- Vücudun bir yarısının daha büyük olması
- Beslenme güçlüğü, kusma ve reflü
- Tekrarlayan düşük kan şekeri
- Küçük, üçgen yüz ve belirgin alın
- Kısa ve eğri serçe parmak
- Hareket ve konuşmada gecikme
Tanı nasıl konur?
Tanı muayene bulgularına ve bir puanlama sistemine dayanır. Genetik testler 11. ve 7. kromozoma bakar. Bu testler kişilerin yaklaşık yüzde 60'ında tanıyı doğrular.
Tedavi ve bakım
Tedavi belirtilere göre planlanır ve bir ekip ile yürür. İlk yıllarda amaç yeterli kalori almaktır. Gerekirse beslenme tüpü kullanılır, ama aşırı beslemeden kaçınılır. Kan şekeri izlenir. Büyüme hormonu tedavisi boyu ve kas gelişimini destekleyebilir. Ergenliğin zamanı ve kemik yaşı hormon uzmanınca izlenir. Gerekirse konuşma ve hareket desteği verilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Çoğu çocukta değişiklik yenidir ve ailede başka hasta yoktur. Nadiren ailede birden çok kişi etkilenir. Bazı ailelerde baskın kalıtım görülür. Risk, genetik değişikliğin türüne ve hangi ebeveynden geldiğine bağlıdır. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Yıllık yeni vaka: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa) · Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bu hastalıkla ilgili rehberler
- Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Silver-Russell ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:813
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2F.1Y
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.