← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Spinoserebellar ataksi tip 3 (Machado-Joseph hastalığı)

Kalıtsal bir sinir sistemi hastalığı. Denge ve hareket uyumu yavaş yavaş bozulur. Belirtiler çoğunlukla yetişkin yaşta başlar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

ATXN3 genindeki bir DNA parçası normalden çok kez tekrarlanır. Bu yüzden ataksin-3 adlı protein bozuk yapılır ve hücrelerde kümeler oluşturur. Beyincik, beyin sapı ve omurilikteki sinir hücreleri zamanla kaybolur. Hareket, konuşma ve yutma etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğunlukla orta yaşta başlar, ama çocuklukta da çıkabilir.

  • Denge ve yürüme sorunları, yani ataksi
  • Konuşma ve yutma güçlüğü
  • Kas sertliği, istemsiz kasılmalar ve titreme
  • Çift görme ve göz hareketlerinde sorun
  • Huzursuz bacak ve rüyayı canlandırma gibi uyku sorunları
  • El ve ayaklarda uyuşma, kramp ve kas seğirmesi
  • Bellek ve planlamada güçlük (bazı kişilerde)

Tanı nasıl konur?

Hekim nörolojik muayene yapar ve aile öyküsünü sorar. Beyin MR'ı beyincikteki küçülmeyi gösterebilir. Tanı, ATXN3 genine bakan genetik testle kesinleşir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi henüz yok; araştırmalar sürüyor. Bakım bir ekip işidir ve belirtilere göre planlanır. Fizyoterapi ve iş uğraşı terapisi dengeyi ve hareketi destekler. Yürüteç ve tutunma barları düşmeleri azaltabilir. Konuşma ve yutma terapisi ile beslenme desteği verilir. Kas sertliği, uyku ve ruh hali sorunları için belirtiye yönelik tedavi yapılabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Gen kuşaktan kuşağa geçerken tekrar sayısı artabilir. O zaman belirtiler daha erken başlayıp daha hızlı ilerleyebilir. Belirtisi olmayan yetişkinler isterse önceden genetik test yaptırabilir. Bu karar genetik danışmanlıkla birlikte verilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Erişkinlikte, Çocuklukta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

SCA3 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 5 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:98757

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 8A03.16

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz