Genetik sendromlar ve diğerleri
Doğuştan gelen bir damar gelişim bozukluğu. Yüzde şarap lekesi denen kırmızı bir doğum lekesi olur. Beyin ve gözler de etkilenebilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İspanyolca). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.
Doğumdan önce bazı hücrelerde GNAQ geninde değişiklik olur. Bu değişiklik yüz derisinde, beyin zarında ve gözde fazla damar oluşmasına yol açar. Beyindeki kan akımı azalabilir. Belirtilerin ağırlığı kişiden kişiye değişir.
Üç ana bulgu vardır, ama herkeste hepsi görülmez.
Tanı doğum lekesi ve muayeneyle düşünülür. Beyin için ilaçlı MR çekilir. Nöbet için EEG yapılır. Glokom için düzenli göz muayenesi gerekir.
Tedavi belirtilere yöneliktir. Doğum lekesi lazerle açılabilir; birkaç seans gerekebilir. Nöbetler ilaçla, gerekirse ameliyatla kontrol edilir. Glokom için göz damlası ya da ameliyat uygulanır. Fizyoterapi, özel eğitim ve ömür boyu göz izlemi önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Kalıtsal değildir. Gen değişikliği doğumdan önce, yalnız bazı hücrelerde rastgele olur. Anne ve babadan geçmez. Aileler sorularını genetik danışmanlıkta konuşabilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Mısır'dan göz hekimleri, Sturge-Weber sendromuna bağlı göz tansiyonu olan çocukları inceledi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07778810
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT04517565
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:3205
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD23
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.