ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Treacher Collins sendromlu bebeklerde yoğun bakım verisi: 103 bebek incelendi
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTreacher Collins
Genetik sendromlar ve diğerleri
Treacher Collins sendromu
Yüz kemiklerinin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalık. Elmacık kemikleri ve çene küçük kalır. İşitme kaybı sık görülür, zekâ çoğu zaman normaldir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Anne karnında yüz kemiklerinin gelişimi bozulur. En çok elmacık kemikleri, alt çene, kulaklar ve göz kapakları etkilenir. Belirtiler fark edilmeyecek kadar hafiften ağıra kadar değişir. Zekâ çoğu zaman normaldir.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler kişiden kişiye çok farklıdır.
- Küçük elmacık kemikleri ve küçük alt çene (çoğunda)
- Aşağı eğik gözler, seyrek kirpik ve alt göz kapağında çentik
- Küçük, eksik ya da farklı biçimli kulaklar
- İşitme kaybı (yaklaşık yarısında)
- Damakta yarık (bazen)
- Ağır durumlarda soluk yolunun daralması
- Beslenme güçlüğü (bazen)
Tanı nasıl konur?
Tanı muayene ve yüz kemiklerinin görüntülenmesiyle konur. Genetik test tanıyı doğrular. Ailede bilinen bir değişiklik varsa doğum öncesi test yapılabilir.
Tedavi ve bakım
Hastalığı tamamen geçiren bir tedavi yok, ama çok şey yapılabilir. Damak yarığı, çene, yüz ve kulak için ameliyatlar yapılır. İşitme cihazı ve konuşma terapisi dili destekler. Soluk yolu ve beslenme yakından izlenir. Düzenli işitme, göz ve diş kontrolü önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Çoğu ailede baskın kalıtımlıdır. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Bu vakaların yaklaşık yüzde 60'ı yeni bir gen değişikliğiyle başlar. Nadir bir tipi çekiniktir; taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal dominant (baskın) · Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde
- İlgili gen(ler)
- TCOF1, POLR1D, POLR1C, POLR1B
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
- Yüzümle Mutluyum Derneği · Hastalık grubuna yönelik · İstanbul
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Treacher Collins ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:861
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2F.16
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.