ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de von Hippel-Lindau hastalığına bağlı tümörler için belzutifana koşullu onay
AB, ağızdan alınan belzutifana koşullu onay verdi.
Resmî ilaç onayıVHL
Genetik sendromlar ve diğerleri
Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL)
Kalıtsal bir hastalık. Beyin, omurilik, göz, böbrek ve pankreas gibi organlarda ur ve kistler oluşur. Urların bir kısmı kanser olabilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
VHL geni hücrelerin kontrolsüz çoğalmasını önler. Gen bozulunca pek çok organda ur ve sıvı dolu keseler, yani kistler oluşur. Urlar çoğunlukla genç yaşta ortaya çıkar. Ama belirtiler her yaşta başlayabilir.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler urun yerine göre değişir.
- Beyin ya da omurilikte urlara bağlı baş ağrısı, kusma ve güçsüzlük
- Denge ve el-ayak uyumunda bozulma
- Gözdeki urlara bağlı görme kaybı
- Böbrek ve pankreasta kistler (sık)
- Böbrek kanseri riskinde artış
- Böbrek üstü bezinde ur; terleme, baş ağrısı ve yüksek tansiyon
- İç kulakta ura bağlı işitme kaybı (yaklaşık 10 kişiden 1'inde)
Tanı nasıl konur?
Tanı VHL geninde genetik testle konur. VHL'ye özgü bir ur bulunması da tanı koydurur. Tanıdan sonra belirti olmasa bile düzenli taramalar başlar.
Tedavi ve bakım
Küçük urlar daha kolay tedavi edilir. Bu yüzden düzenli MR, göz ve kan-idrar taramaları yapılır. Urlar çoğu zaman ameliyatla alınır; organı korumaya özen gösterilir. Gözdeki urlarda lazer ya da dondurma tedavisi kullanılır. Bazı urlar için hastalığa özel onaylı bir ilaç tedavisi de var. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Baskın kalıtımlıdır. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Çoğu kişi geni hasta bir ebeveynden alır. Yaklaşık beşte birinde yeni bir değişiklik vardır. Risk taşıyan aile bireylerine genetik test ve danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease
Temel bilgiler
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal dominant (baskın)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta
- İlgili gen(ler)
- VHL
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
VHL ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
Hekiminize sorabilecekleriniz
- Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
- Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
- Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
- Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 11 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 8 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
- Belzutifan/MK-6482 for the Treatment of Advanced Pheochromocytoma/Paraganglioma (PPGL), Pancreatic Neuroendocrine Tumor (pNET), Von Hippel-Lindau (VHL) Disease-Associated Tumors, Advanced Gastrointestinal Stromal Tumor (wt GIST), or Solid Tumors With HIF-2α Related Genetic Alterations (MK-6482-015)
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT04924075
- Extension Study for Participants in Studies That Include Belzutifan (MK-6482-043/LITESPARK-043)
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07405164
- Natural History and Management of Von Hippel-Lindau (VHL) Associated Pancreatic Neuroendocrine Tumors
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT04074135
- CAT-VHL Exploring the Role of Carbonic Anhydrase IX as Diagnostic and Theranostic Target in Von-Hippel Lindau Disease
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07171905
- Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07167329
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:892
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5A75
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.