← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Wiskott-Aldrich sendromu

Bağışıklık yetmezliği, kanamaya eğilim ve egzama ile seyreden kalıtsal bir hastalık.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bu hastalıkta WASP adlı bir protein eksik ya da az çalışır. Bu protein kan hücrelerinin hareket edip görev yapmasına yardım eder. Bu yüzden bağışıklık zayıflar. Trombositler (pıhtılaşmaya yardım eden kan hücreleri) az ve küçüktür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte başlar. Ağırlığı kişiden kişiye değişir. Yalnızca trombosit azlığıyla giden daha hafif bir tipi de vardır.

  • Kolay morarma ve deride kırmızı noktalar (sık)
  • Burun ve ağız kanaması (sık)
  • Kanlı ishal (bazen)
  • Egzama, yani kaşıntılı deri döküntüsü (sık)
  • Tekrarlayan bakteri, virüs ve mantar enfeksiyonları (sık)
  • Bağışıklığın vücuda saldırdığı hastalıklar (bazen)
  • Lenf bezi kanseri gibi kanserlere yatkınlık (bazen)
  • Beyin kanaması (nadir ama hayatı tehdit edebilir)

Tanı nasıl konur?

Kanama, egzama ve enfeksiyonlar şüphe uyandırır. Kan testinde trombositler az ve küçüktür. WASP proteininin az ya da hiç olmadığı gösterilebilir. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Bugün kalıcı iyileşme sağlayan tek tedavi kök hücre naklidir. Enfeksiyonlar için antikor (bağışıklık proteini) desteği ve enfeksiyon ilaçları kullanılabilir. Egzama ve kanama için destek tedaviler vardır. Gen tedavisi araştırılmaktadır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomuyla geçer ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Taşıyıcı bir annenin her oğlunda hastalık olasılığı yüzde 50'dir. Taşıyıcı kadınlarda çoğu zaman belirti olmaz ya da hafif olur. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Yenidoğan döneminde, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
WAS

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Wiskott-Aldrich ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 5 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:906

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz