TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Nowe wyniki genetyczne u 13 pacjentów z zespołem Kabuki z Turcji
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki.
Publikacja recenzowanaKabuki
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 9/12
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Adanie u 10 dzieci z genetycznie potwierdzoną HSP znaleziono 6 nowych zmian genetycznych
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
Publikacja recenzowanaHSP
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
318 pacjentów z retinoschizą z 9 krajów pod kierunkiem Ankary: większość oczu obserwowano bez operacji
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
Publikacja recenzowanaRetinoschiza
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Krajowe rejestry zdrowotne: w Turcji jest ponad 160 tys. chorych na FMF
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
Publikacja recenzowanaFMF
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
Eksperymentalny AZP2006 w PSP: małe badanie fazy 2 we Francji wykazało bezpieczeństwo
We Francji w trzech ośrodkach pacjenci z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) otrzymywali eksperymentalny lek AZP2006 lub placebo.
Publikacja recenzowanaPSP
IndieBadania naukowe i kliniczne
Późna diagnoza tyrozynemii typu 1: w Indiach u wszystkich 18 dzieci w chwili rozpoznania występowała marskość wątroby
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
Publikacja recenzowanaTyrozynemia typu 1
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
5 lat badań przesiewowych noworodków we Włoszech: niedobór MCAD u mniej więcej jednego na 22 tys. dzieci
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
Publikacja recenzowanaNiedobór MCAD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ankara: opublikowano wyniki obserwacji pięciorga dzieci z chorobą VKH (mediana osiem lat)
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
Publikacja recenzowanaChoroba VKH
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Klasyczna homocystynuria: suplementacja choliny obniżyła poziom homocysteiny – małe badanie ze Stambułu
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
Publikacja recenzowanaHomocystynuria
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków w Turcji: u jednej trzeciej stwierdzono niedomykalność zastawki aortalnej
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
Publikacja recenzowanaTakayasu
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przebieg zaawansowanej PH1 u 70 pacjentów: czynność nerek szybko spadała, a śmiertelność była wysoka
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
Publikacja recenzowanaPH1
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Stwardnienie guzowate: lek podawany przed wystąpieniem napadów nie wpłynął na rozwój ani autyzm
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.
Publikacja recenzowanaStwardnienie guzowate
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Eskişehirze w 350 biopsjach mięśni znaleziono 7 pacjentów z chorobą McArdle'a; u dwóch rozwinęła się niewydolność nerek
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.
Publikacja recenzowanaMcArdle
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z Europy: na pierwszy plan wysuwają się zmęczenie i potrzeba jedzenia soli
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
Publikacja recenzowanaGitelman
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Jaskra wrodzona na południu Turcji: skuteczność operacji łączonej utrzymywała się dłużej w ciągu 5 lat
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
Publikacja recenzowanaJaskra wrodzona
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeszczepienie komórek macierzystych w zespole hiper-IgE związanym z STAT3: pięcioletnie przeżycie u 41 pacjentów wyniosło 93%
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
Publikacja recenzowanaHiper-IgE (Hiob)
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Autoimmunologiczna PAP: wziewny molgramostym poprawił wymianę gazową w płucach w badaniu fazy 3
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
Publikacja recenzowanaPAP
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie genetyczne u 50 pacjentów z chorobą Stargardta w Ankarze: rozpoznanie potwierdzono u ponad połowy
W Ankarze przeanalizowano wyniki badań genetycznych pacjentów z rozpoznaniem choroby Stargardta.
Publikacja recenzowanaStargardt
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
Problemy z równowagą częste u dzieci z zespołem Waardenburga: wyższe ryzyko przy zmianie w genie SOX10
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
Publikacja recenzowanaWaardenburg
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przebadano 2243 dzieci z niskim poziomem ALP: u 16 stwierdzono hipofosfatazję
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi przeanalizowano 2243 dzieci, u których wynik ALP (fosfatazy alkalicznej) był niski.
Publikacja recenzowanaHipofosfatazja