ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przyjmowany doustnie infigratynib zwiększył w badaniu fazy 3 tempo wzrastania w achondroplazji
W badaniu wzięło udział 114 dzieci w wieku od 3 do 17 lat.
Publikacja recenzowanaAchondroplazja
Choroby hormonalne i choroby kości
Achondroplazja
Dziedziczna choroba kości, która jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu z krótkimi rękami i nogami. Inteligencja jest zwykle prawidłowa.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Zmiana w genie FGFR3 powoduje nadmierną aktywność tego białka. To spowalnia przekształcanie się chrząstki w kość. Najbardziej dotknięte są kości długie rąk i nóg. Tułów pozostaje normalnej długości.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Wszystkie osoby mają niski wzrost. Mogą też występować:
- Skrócenie zwłaszcza ramion i ud
- Duża głowa i wydatne czoło
- Krótkie palce, ograniczona ruchomość w łokciu
- Wyraźne wgłębienie w okolicy lędźwiowej i wygięcie nóg
- Częste zapalenia ucha i skłonność do przybierania na wadze
- W późniejszym wieku zwężenie kanału kręgowego, ból i osłabienie nóg
- W okresie niemowlęcym rzadko zwężenie u podstawy czaszki, bezdechy podczas snu
Jak stawia się rozpoznanie?
Typowe objawy zauważa się przy urodzeniu. Zdjęcie rentgenowskie wspiera rozpoznanie. W razie wątpliwości rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne genu FGFR3.
Leczenie i opieka
Istnieje zatwierdzone leczenie swoiste dla tej choroby. To leczenie zwiększa wzrost kości u dzieci z otwartymi chrząstkami wzrostowymi. Trwają też badania nad innymi metodami leczenia. Regularnie kontroluje się wzrost głowy i oddychanie podczas snu. W razie potrzeby ocenę przeprowadza neurochirurg. Ważne są drenaż ucha (rurki wentylacyjne), leczenie bezdechu sennego i kontrola masy ciała. Z powodu wygięcia nóg i skrzywienia kręgosłupa może być potrzebna obserwacja ortopedyczna albo operacja. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu. Około 8 na 10 osób rodzi się z nową zmianą genu u rodziców przeciętnego wzrostu. Chory rodzic ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2. Jeśli oboje rodzice są chorzy, u dziecka może wystąpić bardzo ciężka postać. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia
Najważniejsze dane
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne dominujące
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Przed urodzeniem, Okres noworodkowy
- Zaangażowany gen / geny
- FGFR3
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Akondroplazi ve Aileleri Derneği · Dotyczy tej choroby · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Achondroplazja
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Nawepegrytyd we wstrzyknięciu raz w tygodniu otrzymał w Stanach Zjednoczonych przyspieszone zatwierdzenie w achondroplazji
FDA wydała 27 lutego 2026 roku przyspieszone zatwierdzenie dla leku o nazwie nawepegrytyd.
Oficjalne dopuszczenie lekuAchondroplazja
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 14. Obecnie prowadzące rekrutację: 6; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- An Extension Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 111 in Children With Achondroplasia
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT03424018
- A Study of TYRA-300 in Children With Achondroplasia: BEACH301
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06842355
- Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 333 Versus Vosoritide in Children With Achondroplasia
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07441876
- Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07169279
- A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Navepegritide in Adolescents (12 - 18 Years of Age) With Achondroplasia.
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06732895
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby hormonalne i choroby kości: inne aktualności
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W FOP garetosmab w badaniu fazy 3 wyraźnie ograniczył tworzenie się nowej kości
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
Publikacja recenzowanaFOP
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Bursie zbadano przejście młodzieży z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
Publikacja recenzowanaWPN
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Hormon wzrostu podawany raz w tygodniu w zespole Turnera okazał się w badaniu fazy 3 tak samo skuteczny jak codzienne zastrzyki
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Publikacja recenzowanaTurner
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.