TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W albinizmie barwnik w oku wiąże się z widzeniem: badanie 50 pacjentów z Ankary
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
Publikacja recenzowanaAlbinizm (OCA)
Choroby skóry
Albinizm oczno-skórny (OCA)
Dziedziczny stan, w którym w skórze, włosach i oczach jest mało barwnika. Skóra jest bardzo jasna i łatwo ulega oparzeniom słonecznym. Problemy ze wzrokiem są częste.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby skóry”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Melanina to substancja nadająca kolor skórze, włosom i oczom. W tym stanie melanina jest wytwarzana w małej ilości albo wcale. Melanina jest potrzebna także do rozwoju oka. Dlatego zaburzone jest widzenie. Stan ten trwa przez całe życie, ale z czasem się nie pogarsza.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Problemy z zabarwieniem i widzeniem zależą od typu.
- Bardzo jasna skóra; łatwo ulega oparzeniom słonecznym
- Białe lub jasne włosy
- Jasne oczy
- Mimowolne drżenie gałek ocznych, czyli oczopląs
- Obniżona ostrość wzroku
- Zez
- Nadwrażliwość na światło
- Uszkodzenia skóry przez słońce i ryzyko raka skóry
Jak stawia się rozpoznanie?
Albinizm najczęściej rozpoznaje się przy urodzeniu po wyglądzie dziecka. Okulista szczegółowo bada oko. Czasem połączenie między okiem a mózgiem mierzy się specjalnym badaniem. Aby ustalić typ, potrzebne jest badanie genetyczne.
Leczenie i opieka
Na albinizm nie ma pewnego lekarstwa, ale przy wsparciu można dobrze żyć. Okulary lub soczewki kontaktowe poprawiają widzenie. Pomagają pomoce dla słabowidzących, takie jak lupa i duży druk. Z powodu zeza czasem można wykonać operację. Skórę chroni się kremem z filtrem, odzieżą i kapeluszem. Oczy kontroluje się co roku, a skórę regularnie. Dzieci przy odpowiednim wsparciu mogą chodzić do zwykłej szkoły. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Albinizm oczno-skórny dziedziczy się recesywnie. Aby zachorować, potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem, wynosi 1 na 2. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Świat)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres noworodkowy
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Albinizm Derneği · Dotyczy tej choroby · Samsun
- Yüzümle Mutluyum Derneği · Dotyczy grupy chorób · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Poradniki związane z tą chorobą
- Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Albinizm (OCA)
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- Safety and Efficacy of a Single Suprachoroidal Injection of JWK010 Gene Therapy in Subjects With Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1)
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07313618
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby skóry: inne aktualności
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W pęcherzycy podskórny efgartigimod nie przyniósł w badaniu fazy 3 dodatkowej korzyści w porównaniu z samym kortyzonem
W badaniu wzięło udział 222 dorosłych z umiarkowaną lub ciężką pęcherzycą.
Publikacja recenzowanaPęcherzyca zwykła
ŚwiatPolityka zdrowotna
Opublikowano międzynarodowe zalecenia ekspertów dotyczące badań przesiewowych oczu w nietrzymaniu barwnika (incontinentia pigmenti)
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
Publikacja recenzowanaNietrzymanie barwnika
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 69 pacjentów ze skórą pergaminowatą barwnikową z 12 ośrodków; znaleziono 30 nowych zmian w genach
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
Publikacja recenzowanaXeroderma (XP)
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.