Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba układu nerwowego. Równowaga i koordynacja ruchów z czasem się pogarszają. Może być zajęte także serce.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Zmiana w genie FXN zmniejsza ilość białka o nazwie frataksyna. Białko to jest ważne dla mitochondriów, czyli elektrowni komórki. Gdy białka jest mało, niektóre komórki nerwowe i mięśniowe nie mogą dobrze pracować. Najbardziej zajęte są układ nerwowy i serce.
Objawy najczęściej zaczynają się w wieku od 5 do 15 lat. Mniej więcej u 1 na 4 osoby zaczynają się po ukończeniu 25 lat.
Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego oceniającego liczbę powtórzeń w genie FXN. Można wykonać EKG i echo serca (ECHO), a także badania nerwów, rezonans magnetyczny (MR) i badania poziomu cukru we krwi.
Istnieje zatwierdzone leczenie swoiste dla tej choroby. Lek ten został zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych w 2023 roku, a w Europie w 2024 roku. Jego celem jest spowolnienie postępu choroby. Fizjoterapia, terapia mowy i pomoce do chodzenia wspierają codzienne życie. Przy problemach z kręgosłupem i stopami można stosować ortezy. Choroba serca i cukrzyca są regularnie kontrolowane i leczone. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. U pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. W rodzinach, w których zawierane są małżeństwa spokrewnione (małżeństwa krewnych), choroby recesywne mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
AustriaBadania naukowe i kliniczne
W Wiedniu przez rok obserwowano 17 dorosłych z ataksją Friedreicha, którzy rozpoczęli leczenie omaweloksolonem.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 17. Obecnie prowadzące rekrutację: 9; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06953583
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07180355
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05302271
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06447025
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07721025
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.