Choroby nerek
Dziedziczna choroba, w której w nerkach powstaje wiele małych torbieli. Zajęta jest także wątroba. Objawy najczęściej zaczynają się przed urodzeniem lub w okresie niemowlęcym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby nerek”.
Zmiany w genie PKHD1 powodują poszerzenie małych kanalików nerki i powstawanie torbieli. Nerki się powiększają, a ich czynność może się pogarszać. W wątrobie występuje też wrodzone stwardnienie, czyli zwłóknienie. Przebieg choroby jest bardzo różny, od łagodnego do ciężkiego.
Nie u każdej osoby występują te same objawy.
Chorobę zauważa się czasem w ciąży, gdy w USG widoczne są duże nerki. USG i rezonans magnetyczny (MR) pokazują nerki i wątrobę. Badanie genetyczne genu PKHD1 potwierdza rozpoznanie.
Leczenie ma na celu ochronę nerek i wątroby. Ciśnienie tętnicze kontroluje się lekami. Może być potrzebne wsparcie żywieniowe oraz uzupełnianie płynów i soli. W niewydolności nerek stosuje się dializy lub przeszczepienie nerki. U niektórych osób potrzebny jest zabieg na wątrobie albo jej przeszczepienie. Ważna jest regularna kontrola. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, jest większe. Poradnictwo genetyczne objaśnia możliwości dotyczące kolejnych ciąż.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04782258
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z Australii przeanalizowali publikacje dotyczące ciąży w tych dwóch chorobach nerek.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:731
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: GB8Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.