UENowe terapie i dopuszczenia
W UE warunkowe dopuszczenie belzutifanu w guzach związanych z chorobą von Hippla-Lindaua
UE wydała warunkowe dopuszczenie do obrotu przyjmowanego doustnie belzutifanu.
Oficjalne dopuszczenie lekuVHL
Zespoły genetyczne i inne
Choroba von Hippla-Lindaua (VHL)
Choroba dziedziczna. W narządach takich jak mózg, rdzeń kręgowy, oczy, nerki i trzustka powstają guzy i torbiele. Część guzów może być nowotworami złośliwymi.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Gen VHL zapobiega niekontrolowanemu namnażaniu się komórek. Gdy gen jest uszkodzony, w wielu narządach powstają guzy oraz wypełnione płynem pęcherzyki, czyli torbiele. Guzy pojawiają się najczęściej w młodym wieku. Objawy mogą jednak zacząć się w każdym wieku.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy zależą od umiejscowienia guza.
- Ból głowy, wymioty i osłabienie związane z guzami mózgu lub rdzenia kręgowego
- Zaburzenia równowagi i koordynacji rąk i nóg
- Utrata wzroku związana z guzami oka
- Torbiele w nerkach i trzustce (często)
- Zwiększone ryzyko raka nerki
- Guz nadnercza; pocenie się, ból głowy i wysokie ciśnienie tętnicze
- Utrata słuchu związana z guzem ucha wewnętrznego (mniej więcej u 1 na 10 osób)
Jak stawia się rozpoznanie?
Rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego genu VHL. Stwierdzenie guza typowego dla VHL również pozwala postawić rozpoznanie. Po rozpoznaniu rozpoczynają się regularne badania kontrolne, nawet jeśli nie ma objawów.
Leczenie i opieka
Małe guzy łatwiej się leczy. Dlatego wykonuje się regularne badania kontrolne: rezonans magnetyczny (MR), badania oczu oraz badania krwi i moczu. Guzy najczęściej usuwa się operacyjnie; dba się przy tym o zachowanie narządu. W przypadku guzów oka stosuje się leczenie laserem lub zamrażaniem. Dla niektórych guzów istnieje też zatwierdzone leczenie farmakologiczne przeznaczone specjalnie dla tej choroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przekazania jej przez chorego rodzica każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Większość osób otrzymuje gen od chorego rodzica. Mniej więcej u jednej piątej występuje nowa zmiana. Członkom rodziny obciążonym ryzykiem zaleca się badanie genetyczne i poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease
Najważniejsze dane
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne dominujące
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres dojrzewania, Dorosłość, Dzieciństwo
- Zaangażowany gen / geny
- VHL
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: VHL
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 11. Obecnie prowadzące rekrutację: 8; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- Belzutifan/MK-6482 for the Treatment of Advanced Pheochromocytoma/Paraganglioma (PPGL), Pancreatic Neuroendocrine Tumor (pNET), Von Hippel-Lindau (VHL) Disease-Associated Tumors, Advanced Gastrointestinal Stromal Tumor (wt GIST), or Solid Tumors With HIF-2α Related Genetic Alterations (MK-6482-015)
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT04924075
- Extension Study for Participants in Studies That Include Belzutifan (MK-6482-043/LITESPARK-043)
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07405164
- Natural History and Management of Von Hippel-Lindau (VHL) Associated Pancreatic Neuroendocrine Tumors
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04074135
- CAT-VHL Exploring the Role of Carbonic Anhydrase IX as Diagnostic and Theranostic Target in Von-Hippel Lindau Disease
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07171905
- Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07167329
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Zespoły genetyczne i inne: inne aktualności
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze u ponad połowy dzieci z zespołem Noonan wykryto zmiany w rezonansie magnetycznym mózgu
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
Publikacja recenzowanaNoonan
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badanie zespołu Sotosa w 14 ośrodkach w Turcji: przeanalizowano dane 48 dzieci
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
Publikacja recenzowanaSotos
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W zespole Noonan lek na cholesterol symwastatyna nie przyniósł w badaniu fazy 3 korzyści dla wzrastania
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Publikacja recenzowanaNoonan
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:892
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5A75
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.