ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Efzimfotaza alfa w hipofosfatazji: korzystne wyniki u dzieci, u młodzieży i dorosłych nie osiągnięto głównego celu
W programie badań fazy 3 uczestniczyło 196 pacjentów z 22 krajów.
Wynik wstępnyHipofosfatazja
Choroby hormonalne i choroby kości
Hipofosfatazja (HPP)
Dziedziczna choroba kości i zębów. W kościach i zębach nie odkłada się wystarczająco dużo minerałów. Kości miękną, a zęby mleczne mogą wcześnie wypadać.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Zmiana w genie ALPL osłabia enzym o nazwie fosfataza alkaliczna. Ten enzym pomaga w odkładaniu się wapnia i fosforu w kościach. Gdy enzymu jest mniej, kości i zęby nie twardnieją wystarczająco. Choroba może zacząć się zarówno przed urodzeniem, jak i w dorosłości.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy wahają się od bardzo łagodnych do ciężkich. Najcięższe postacie występują w niemowlęctwie.
- Przedwczesne wypadanie zębów mlecznych (u dziecka jeden z pierwszych objawów)
- U niemowlęcia krótkie ręce i nogi, miękkie kości czaszki
- U niemowlęcia trudności w karmieniu i słaby przyrost masy ciała
- Niski wzrost, krzywe albo skierowane do środka nogi
- U dorosłych nawracające złamania kości stopy i kości udowej
- Ból kości, mięśni i stawów
- W najłagodniejszej postaci wyłącznie problemy z zębami
Jak stawia się rozpoznanie?
W badaniu krwi aktywność fosfatazy alkalicznej jest niska w stosunku do wieku. Stężenie substancji związanej z witaminą B6 we krwi może być wysokie. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje zmiany w kościach. Badanie genetyczne genu ALPL wspiera rozpoznanie.
Leczenie i opieka
Dla choroby rozpoczynającej się w dzieciństwie dostępna jest zatwierdzona enzymatyczna terapia zastępcza przeznaczona dla tej choroby. Ważne są leczenie bólu, fizjoterapia i wcześnie rozpoczęta opieka stomatologiczna. Z powodu złamań może być potrzebne wsparcie ortopedyczne albo operacja. Niektóre leki na osteoporozę (zrzeszotnienie kości) mogą w tej chorobie powodować problemy. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Ciężkie postacie o wczesnym początku dziedziczą się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Postacie łagodne mogą dziedziczyć się recesywnie albo dominująco. Przy dziedziczeniu dominującym wystarczy jeden zmieniony gen. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia sytuację w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Najważniejsze dane
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne dominujące · Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- W każdym wieku
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Hipofosfatazja
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przebadano 2243 dzieci z niskim poziomem ALP: u 16 stwierdzono hipofosfatazję
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi przeanalizowano 2243 dzieci, u których wynik ALP (fosfatazy alkalicznej) był niski.
Publikacja recenzowanaHipofosfatazja
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; z ośrodkiem w Turcji: 3. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- Phase 3 Study of ALXN1850 Versus Placebo in Adolescent and Adult Participants With HPP Who Have Not Previously Been Treated With Asfotase Alfa
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06079281
- Phase 3 Study of ALXN1850 in Treatment-Naïve Pediatric Participants With HPP
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06079359
- Phase 3 Study of ALXN1850 in Pediatric Participants With HPP Previously Treated With Asfotase Alfa
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06079372
- A Study to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of ALE1 in Healthy Adults and Adults With Hypophosphatasia in Order to Identify Suitable Doses of ALE1
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07179640
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby hormonalne i choroby kości: inne aktualności
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W FOP garetosmab w badaniu fazy 3 wyraźnie ograniczył tworzenie się nowej kości
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
Publikacja recenzowanaFOP
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Bursie zbadano przejście młodzieży z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
Publikacja recenzowanaWPN
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Hormon wzrostu podawany raz w tygodniu w zespole Turnera okazał się w badaniu fazy 3 tak samo skuteczny jak codzienne zastrzyki
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Publikacja recenzowanaTurner
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:436
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C64.3
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.