Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (HED)

Co dzieje się w tej chorobie?

W okresie płodowym skóra, włosy, paznokcie, zęby i gruczoły potowe rozwijają się z tej samej warstwy komórek. W tej chorobie jeden z genów kierujących tym rozwojem jest wadliwy. Gruczołów potowych jest mało albo nie działają. Dlatego organizm ma trudność z ochładzaniem się. Inteligencja i wzrastanie są zwykle prawidłowe.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy stają się najczęściej wyraźne w dzieciństwie.

• Słabe pocenie się; wzrost temperatury ciała w upale (często)
• Rzadkie, cienkie, jasne włosy (często)
• Brakujące, późno wyrzynające się, małe i spiczaste zęby (często)
• Wydatne czoło, grube wargi, płaska nasada nosa
• Cienka i ciemna skóra wokół oczu
• Problemy skórne, takie jak egzema
• Cuchnąca wydzielina i strupy w nosie (czasami)

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie stawia się najczęściej, gdy zmiany w zębach i włosach stają się wyraźne. Lekarz przeprowadza badanie, liczy pory potowe albo wykonuje test pocenia. Zdjęcie rentgenowskie zębów pokazuje brakujące zęby. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.

Leczenie i opieka

Opieka jest ukierunkowana na objawy i obejmuje wielu specjalistów. Najważniejsze jest zapobieganie przegrzaniu. Zaleca się chłodne otoczenie, picie dużej ilości wody i ochładzanie się wilgotną tkaniną. Wczesne leczenie stomatologiczne, protezy i implanty wspierają jedzenie i mówienie. Strupy w nosie usuwa specjalista. Pomaga nawilżanie powietrza w pomieszczeniu. Na suchość oczu można stosować sztuczne łzy. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

HED dziedziczy się najczęściej w sposób sprzężony z chromosomem X. W tej postaci mężczyźni chorują ciężej. U kobiet nosicielek mogą występować łagodne objawy, takie jak kilka brakujących zębów lub rzadkie włosy. Rzadziej występuje dziedziczenie dominujące lub recesywne. W postaci recesywnej para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Poradnictwo genetyczne pozwala doprecyzować ryzyko w rodzinie.