Choroby skóry
Choroba dziedziczna występująca głównie u dziewczynek. Na skórze pojawiają się wysypki i plamy, które zmieniają się z biegiem lat. Zajęte mogą być także zęby, włosy, oczy i mózg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby skóry”.
Choroba jest spowodowana zmianą w genie IKBKG. Ten gen chroni komórki przed niektórymi szkodliwymi sygnałami. U dziewczynek część komórek jest prawidłowa, a część zajęta. Dlatego zmiany skórne układają się w linie i zawirowania. Zajęte mogą być także drobne naczynia krwionośne oka i mózgu.
Objawy skórne zmieniają się na przestrzeni lat etapami.
Rozpoznanie stawia się najczęściej na podstawie typowych zmian skórnych. W razie potrzeby wykonuje się badanie genetyczne genu IKBKG. W pierwszych latach życia okulista często bada oczy dziecka. Ponieważ choroba może przebiegać łagodnie, zaleca się także zbadanie matki.
Zmiany skórne najczęściej ustępują samoistnie. Skórę utrzymuje się w czystości i zapobiega zakażeniom. Problemy z naczyniami siatkówki można leczyć zamrażaniem lub laserem. Napady drgawkowe i problemy z układem nerwowym monitoruje neurolog dziecięcy. Z powodu problemów z zębami potrzebny jest stomatolog dziecięcy; w dzieciństwie można wszczepić implanty. Może być potrzebne wsparcie rozwoju i kształcenie specjalne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Nietrzymanie barwnika dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Mniej więcej u 65 procent chorych zmiana genu powstała na nowo. Chora matka ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 2 przekazania genu. Chłopcy, którzy otrzymają ten gen, najczęściej umierają przed urodzeniem. Dlatego większość chorych to dziewczynki. Można omówić poradnictwo genetyczne oraz możliwości badań w czasie ciąży.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 222 dorosłych z umiarkowaną lub ciężką pęcherzycą.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.