Choroby oczu i słuchu
Dziedziczna choroba atakująca siateczkową warstwę oka, czyli siatkówkę. Występuje niemal wyłącznie u chłopców. Widzenie słabnie w dzieciństwie; czytanie staje się trudniejsze.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Siatkówka to cienka warstwa, która wyściela tylną ścianę oka i odbiera światło. W tej chorobie uszkodzony jest gen o nazwie RS1. Między warstwami siatkówki powstają małe szczeliny. Najbardziej dotknięty jest środkowy obszar odpowiadający za ostre widzenie, czyli plamka. U niektórych osób zaburzone jest też widzenie obwodowe (boczne).
Objawy najczęściej zauważa się, gdy dziecko zaczyna chodzić do szkoły.
Okulista przeprowadza szczegółowe badanie oczu. Szczeliny w siatkówce widać w specjalnym badaniu obrazowym. Badanie mierzące odpowiedź siatkówki na światło również u większości osób daje nieprawidłowy wynik. Rozpoznanie potwierdza badanie genu RS1 z krwi.
Opieka ma głównie charakter wspierający. Osobom słabowidzącym pomagają teksty pisane dużą czcionką i pomoce optyczne. Siedzenie w pierwszej ławce w klasie ułatwia naukę. Jeśli dojdzie do odwarstwienia siatkówki albo krwawienia do wnętrza oka, chirurg siatkówki ocenia, czy potrzebna jest operacja. Zaleca się unikanie sportów kontaktowych. Trwają badania nad terapią genową. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. Dlatego chorują niemal wyłącznie chłopcy i mężczyźni. Kobiety będące nosicielkami zwykle nie mają problemów ze wzrokiem. Matka nosicielka ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2, że przekaże mu gen. Synowie, którzy odziedziczą gen, chorują, a córki zostają nosicielkami. Chory ojciec przekazuje gen wszystkim córkom, a synom go nie przekazuje. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 12 pacjentów w wieku 5-18 lat otrzymało terapię genową do jednego oka.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05878860
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06345898
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06289452
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT05814952
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.