Uogólniona dystonia torsyjna o wczesnym początku (DYT1)

Co dzieje się w tej chorobie?

Zmiana w genie o nazwie TOR1A zaburza komunikację między komórkami nerwowymi, które kierują ruchem. Z tego powodu mięśnie kurczą się mimowolnie; nazywa się to dystonią. Objawy najczęściej zaczynają się w jednej ręce albo nodze. U niektórych osób z czasem szerzą się na tułów oraz na pozostałe ręce i nogi.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie albo w okresie dojrzewania. Nawet w tej samej rodzinie bardzo się różnią u poszczególnych osób.

• Mimowolne skurcze i wykręcanie jednej ręki albo nogi (częsty pierwszy objaw)
• Skurcz ręki podczas pisania, czyli kurcz pisarski
• Skręcanie stopy do wewnątrz podczas chodzenia
• Utrzymywanie się ruchów z czasem także w spoczynku (czasami)
• Szerzenie się skurczów na tułów i pozostałe kończyny (czasami)
• Drżenie

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie podejrzewa się na podstawie badania neurologicznego. Badanie genetyczne wykazuje zmianę w genie TOR1A. W mózgu zwykle nie ma widocznej wady budowy.

Leczenie i opieka

Leczenie ma na celu łagodzenie objawów. Specjalista od zaburzeń ruchowych włącza się do opieki we wczesnym okresie. Wśród możliwości są leczenie farmakologiczne i głęboka stymulacja mózgu, czyli operacja wszczepienia stymulatora mózgu. Fizjoterapia i terapia zajęciowa ułatwiają codzienne czynności. Ważne są regularne wizyty kontrolne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący. Każde dziecko rodzica ze zmianą w genie ma prawdopodobieństwo odziedziczenia tego genu wynoszące 1 na 2. Jednak choroba ujawnia się tylko u około jednej trzeciej osób, które odziedziczyły gen. W tej samej rodzinie nasilenie może być różne. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia rodzinie ryzyko.