Choroby hormonalne i choroby kości
Dziedziczna choroba dotycząca nadnerczy. Gruczoły te wytwarzają za mało niektórych hormonów, a za dużo męskiego hormonu. W ciężkiej postaci w niemowlęctwie może dojść do groźnej utraty soli i wody.
Od 2022 objęta tureckim krajowym programem badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Nadnercza wytwarzają hormony o nazwie kortyzol i aldosteron. W tej chorobie brakuje enzymu, który wytwarza te hormony. Z tego powodu dwóch hormonów powstaje za mało, a męskiego hormonu za dużo. Niedobór aldosteronu może prowadzić do utraty soli z organizmu.
Choroba ma trzy typy w zależności od ciężkości. W najcięższym typie w okresie niemowlęcym dochodzi do niebezpiecznej utraty soli i wody. W najłagodniejszym typie objawy pojawiają się późno albo nie pojawiają się wcale.
U dziewczynek objawy widoczne przy urodzeniu mogą nasuwać podejrzenie. W badaniu przesiewowym noworodków chorobę można wcześnie wykryć, mierząc we krwi substancję o nazwie 17-OHP. Rozpoznanie potwierdza się badaniami krwi. Można też wykonać badanie genetyczne.
Podstawą postępowania jest uzupełnianie brakujących hormonów przez całe życie. W typie z utratą soli podaje się także hormon utrzymujący równowagę soli. U niektórych dziewczynek można omówić możliwości chirurgiczne. Kontrole prowadzi regularnie zespół złożony z różnych specjalistów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Aby zachorować, trzeba otrzymać po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Matka i ojciec będący nosicielami zwykle nie mają objawów. W każdej ciąży ryzyko wynosi 1 na 4. Możliwości diagnostyki prenatalnej można omówić w ramach poradnictwa genetycznego.
Źródło: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 13 grudnia 2024 roku lek o nazwie krinecerfont w klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 14. Obecnie prowadzące rekrutację: 6; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07159841
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07144163
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07536269
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06712823
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05669950
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.