Choroby nerek
Wrodzona, dziedziczna choroba nerek. Nerki nie potrafią zatrzymać białka z krwi i przepuszczają je do moczu. U dziecka w pierwszych miesiącach występują uogólnione obrzęki.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby nerek”.
Filtry nerki oczyszczają krew, ale zatrzymują białko w organizmie. W tej chorobie zmiana w genie NPHS1 uszkadza jedną ze struktur filtra. Dlatego duża ilość białka jest tracona z moczem. Objawy zaczynają się w okresie płodowym lub w pierwszych 3 miesiącach życia. Czynność nerek z czasem się pogarsza.
Objawy pojawiają się przy urodzeniu lub w ciągu pierwszych 3 miesięcy.
W ciąży łożysko może w USG wyglądać na powiększone. W płynie, w którym pływa dziecko, poziom jednego z białek może być podwyższony. Po urodzeniu stwierdza się dużo białka w moczu i mało białka we krwi. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Potrzebna jest wczesna i intensywna opieka. Celem jest kontrolowanie utraty białka, obrzęków i zakażeń. Można stosować leki zmniejszające utratę białka z moczem oraz ograniczenie płynów. U niektórych niemowląt lekarz może zalecić usunięcie nerek. Następnie stosuje się dializy i przeszczepienie nerki. Wczesne przeszczepienie nerki może u niektórych dzieci opanować chorobę. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Ta choroba dziedziczy się recesywnie. Aby zachorować, potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Typ fiński występuje najczęściej w rodzinach pochodzenia fińskiego. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Można omówić poradnictwo genetyczne oraz możliwości badań w czasie ciąży.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku Hacettepe zbadano 29 dzieci ze zmianą w genie NPHS1.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:839
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: GB4Z
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.