Choroby mięśni i nerwów
Choroba, w której układ odpornościowy atakuje nerw wzrokowy i rdzeń kręgowy. Występują rzuty z utratą wzroku, osłabieniem i drętwieniem.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
W tej chorobie układ odpornościowy atakuje tkanki mózgu i rdzenia kręgowego. Dochodzi do zapalenia nerwu wzrokowego; nazywa się to zapaleniem nerwu wzrokowego (neuritis optica). Zapaleniu ulega także rdzeń kręgowy; nazywa się to zapaleniem rdzenia (myelitis). U większości osób rzuty powtarzają się w odstępach miesięcy albo lat. Między rzutami następuje częściowa poprawa.
Objawy pojawiają się w postaci rzutów i różnią się u poszczególnych osób.
W rozpoznaniu ważne są wywiad, badanie neurologiczne i rezonans magnetyczny (MR). We krwi szuka się przeciwciała o nazwie AQP4. To przeciwciało występuje u około 7 na 10 chorych. Czasem bada się też przeciwciało MOG oraz płyn pobrany z okolicy lędźwiowej.
W czasie rzutu podaje się kortykosteroidy w dużej dawce. Jeśli nie ma odpowiedzi, można wykonać wymianę osocza. Polega ona na oczyszczeniu płynnej części krwi. Aby zapobiegać nowym rzutom, stosuje się długotrwałe leczenie hamujące układ odpornościowy. Dla dorosłych z przeciwciałem AQP4 istnieją zatwierdzone leki przeznaczone specjalnie dla tej choroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Ta choroba najczęściej nie jest dziedziczna. Tylko u bardzo niewielu chorych ta sama choroba występuje w rodzinie. W rodzinie mogą częściej występować inne choroby układu odpornościowego. Określony sposób dziedziczenia nie jest znany. W razie pytań można skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu przeprowadzonym w Chinach wzięło udział 91 pacjentów z NMOSD (chorobami ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia) z przeciwciałami AQP4.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeszukano krajowe rejestry zdrowotne tureckiego Ministerstwa Zdrowia.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 47. Obecnie prowadzące rekrutację: 22; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05199688
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07738952
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06620809
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07557420
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07420296
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:71211 · ICD-11 8A43
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.