Zespoły genetyczne i inne
Dziedziczna choroba, w której kości czaszki przedwcześnie się zrastają. Zmieniony jest kształt głowy i twarzy. Palce rąk i stóp są ze sobą zrośnięte.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Zmiana w genie FGFR2 powoduje przedwczesne dojrzewanie komórek kostnych. Kości czaszki zrastają się przedwcześnie i głowa nie może prawidłowo rosnąć. Środkowa część twarzy wygląda na zapadniętą. Palce rąk i stóp są przy urodzeniu zrośnięte.
Nasilenie objawów różni się u poszczególnych osób.
Rozpoznanie stawia się najczęściej przy urodzeniu lub w niemowlęctwie na podstawie badania lekarskiego. Kości ocenia się w tomografii komputerowej (TK) lub rezonansie magnetycznym (MR). Badanie genetyczne genu FGFR2 potwierdza rozpoznanie. Niektóre zmiany można zobaczyć przed urodzeniem w badaniu USG.
Leczenie jest ukierunkowane na objawy. Może być potrzebna wczesna operacja czaszki. Wykonuje się operacje rekonstrukcyjne twarzy, rąk i stóp. Wsparciem są aparat słuchowy, fizjoterapia, terapia zajęciowa i kształcenie specjalne. Opieka jest prowadzona przez zespół specjalistów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Niemal każdy przypadek zaczyna się bez wcześniejszych zachorowań w rodzinie, od nowej zmiany w genie. Ryzyko to rośnie wraz z wiekiem ojca. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez chorą osobę każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Jeden z ośrodków w Stambule zbadał zespoły, w których kości czaszki przedwcześnie się zrastają.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.