Zespół Barttera

Co dzieje się w tej chorobie?

Kanały, które w nerce odzyskują sól, nie działają prawidłowo. Sól jest tracona z moczem; razem z nią tracony jest też potas i wapń. Jedna postać zaczyna się przed urodzeniem i jest cięższa. Postać klasyczna zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i jest łagodniejsza.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zależą od postaci.

• W ciąży nadmiar płynu owodniowego i ryzyko przedwczesnego porodu
• W niemowlęctwie niedostateczny przyrost masy ciała
• Częste oddawanie moczu, odwodnienie i zaparcia
• Niski poziom potasu we krwi; osłabienie mięśni, kurcze i zmęczenie
• Utrata wapnia z moczem i osłabienie kości
• Zwapnienia w nerkach
• Utrata słuchu (rzadko, w jednej postaci)

Jak stawia się rozpoznanie?

Oznacza się poziom potasu, chloru i wodorowęglanów we krwi. W moczu mierzy się sól i wapń. Badanie genetyczne określa postać. Postać prenatalną można zauważyć w ciąży po nadmiarze płynu owodniowego.

Leczenie i opieka

Nie ma leczenia, które całkowicie wyleczyłoby chorobę, ale można ją kontrolować leczeniem przez całe życie. Podstawą leczenia jest uzupełnianie soli i potasu. Stosuje się też leki zmniejszające utratę w nerkach. Zaleca się spożywanie dużej ilości soli i wody. Przy utracie słuchu można wszczepić implant ślimakowy. Z wiekiem kontrola choroby najczęściej staje się łatwiejsza. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Zaleca się poradnictwo genetyczne.