Zespół CHARGE

Co dzieje się w tej chorobie?

U większości osób występuje zmiana w genie CHD7. Ten gen reguluje w łonie matki włączanie i wyłączanie innych genów. Dlatego oczy, nos, uszy, serce i nerwy rozwijają się inaczej. Nazwa CHARGE pochodzi od angielskich pierwszych liter częstych objawów.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Układ objawów różni się w zależności od osoby. Mogą występować:

• Szczelina w oku, czyli coloboma (u większości)
• Zwężenie albo zarośnięcie tylnej części nosa, trudności w oddychaniu
• Niedosłuch od łagodnego do ciężkiego i uszy o nietypowym kształcie
• Trudności w połykaniu, porażenie nerwu twarzowego, osłabiony węch
• Problemy z sercem
• Powolne wzrastanie po okresie niemowlęcym i opóźnienie rozwoju
• Opóźnione dojrzewanie, u chłopców małe prącie i niezstąpione jądra
• Rozszczep wargi albo podniebienia

Jak stawia się rozpoznanie?

Lekarz podejrzewa rozpoznanie na podstawie badania i typowych objawów. Badanie genetyczne genu CHD7 potwierdza rozpoznanie. Jeśli wynik jest ujemny, można wykonać badanie mikromacierzy chromosomowej albo szersze badania genetyczne.

Leczenie i opieka

Współpracuje wielu specjalistów; podejście zespołowe jest bardzo ważne. Zarośnięcie nosa, problem z sercem i rozszczep wargi najczęściej koryguje się operacyjnie. Szczeliny w oku nie da się skorygować operacyjnie, ale pomocne mogą być okulary. W przypadku słuchu można rozważyć aparat słuchowy albo implant ślimakowy. W zakresie karmienia i mowy może być potrzebna długotrwała terapia. Ważna jest edukacja dostosowana do utraty wzroku i słuchu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Zmiana w genie CHD7 dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia. U większości dzieci zmiana jest nowa i nikt inny w rodzinie nie choruje. Rzadko jest przekazywana przez chorego rodzica. Zaleca się poradnictwo genetyczne.