← Wszystkie choroby

Choroby nerek

Zespół Gitelmana

Dziedziczna choroba zaburzająca zwrotne wchłanianie soli przez nerki. We krwi spada stężenie potasu i magnezu. Mogą występować skurcze mięśni, zmęczenie i ochota na słone.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby nerek”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Nerki odzyskują sól z moczu z powrotem do krwi. W zespole Gitelmana ta czynność nie przebiega w pełni. Sól jest tracona z moczem. Zaburzona zostaje przy tym także równowaga potasu, magnezu i wapnia. Objawy zaczynają się najczęściej w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy mogą być bardzo różne nawet w tej samej rodzinie. U większości osób przebieg jest łagodny.

  • Bolesne skurcze mięśni, kurcze i osłabienie mięśni (często)
  • Zawroty głowy i ochota na słone potrawy (często)
  • Mrowienie skóry, najczęściej twarzy (często)
  • Nadmierne zmęczenie (u niektórych osób)
  • Niskie ciśnienie tętnicze (u niektórych osób)
  • Bolesne odkładanie się kryształów w stawie (u niektórych osób)
  • Ryzyko zaburzeń rytmu serca (u niektórych osób)

Jak stawia się rozpoznanie?

Lekarz najpierw wyklucza częstsze przyczyny niskiego poziomu potasu. W badaniu krwi poziom potasu i magnezu jest niski. W badaniu moczu stwierdza się niski poziom wapnia i wysoki poziom potasu. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.

Leczenie i opieka

Choroba trwa przez całe życie. Na razie nie ma na nią pewnego lekarstwa, ale opieka zmniejsza objawy. Celem jest utrzymanie równowagi soli we krwi. Większość osób codziennie przyjmuje suplementy potasu i magnezu. Można zalecić dietę bogatą w sól i potas. Nefrolog prowadzi kontrolę za pomocą regularnych badań krwi. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Zespół Gitelmana dziedziczy się recesywnie. Aby zachorować, potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Poradnictwo genetyczne objaśnia rodzinie ryzyko.

Źródło: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)

Najważniejsze dane

Jak jest dziedziczona?
Autosomalne recesywne
Kiedy zwykle się zaczyna?
Dzieciństwo
Zaangażowany gen / geny
SLC12A3, CLCNKB

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: Gitelman

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Choroby nerek: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:358

Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C64.41

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.