Zespoły genetyczne i inne
Dziedziczna choroba spowodowana zmianą w genie na chromosomie X. Powoduje trudności w uczeniu się i problemy z zachowaniem. Chłopcy i mężczyźni są zwykle dotknięci ciężej.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, hiszpański). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
W genie o nazwie FMR1 niewielki fragment DNA powtarza się zbyt wiele razy. Wtedy gen zostaje wyciszony i białko FMRP nie może być wytwarzane. To białko jest potrzebne do połączeń między komórkami nerwowymi. W efekcie zaburzony jest rozwój mózgu i uczenie się.
Objawy są zwykle wyraźniejsze u chłopców i mężczyzn.
W okresie niemowlęcym z zewnątrz widać bardzo niewiele objawów. Chorobę podejrzewa się, gdy występuje opóźnienie rozwoju albo różnice w zachowaniu. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania krwi oceniającego gen FMR1.
Nie ma zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; trwają badania nad lekami. Edukacja specjalna i trening umiejętności pomagają dziecku rozwinąć się w najlepszym możliwym stopniu. Objawy leczy się osobno w miarę ich pojawiania się. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. U niektórych osób gen nie jest całkowicie uszkodzony; nazywa się to zmianą wstępną, czyli premutacją. U dzieci matki z premutacją gen może się jeszcze bardziej wydłużyć. Dlatego u takich matek wzrasta ryzyko urodzenia chorego dziecka. Mężczyźni z premutacją przekazują ten gen tylko córkom. Jeśli choroba występowała w rodzinie, zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Fragile X syndrome · MedlinePlus: Fragile X syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono sześciomiesięczną próbę leku z udziałem 34 dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 20. Obecnie prowadzące rekrutację: 12; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07209462
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06261502
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06081348
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07654114
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03802799
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:908 · ICD-11 LD55
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.