ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Sotyklestat w badaniu fazy 3 nie zmniejszył napadów z upadkami w zespole Lennoxa-Gastauta
W badaniu fazy 3 wzięło udział 270 osób w wieku od 2 do 55 lat.
Publikacja recenzowanaLennox-Gastaut
Choroby mięśni i nerwów
Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS)
Ciężka postać padaczki, która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Występują różne rodzaje napadów, opóźnienie rozwoju i charakterystyczny obraz w badaniu EEG.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
W tym zespole mózg wytwarza częste napady różnego rodzaju. Napady najczęściej zaczynają się między 3. a 5. rokiem życia. Wiele dzieci ma trudności w uczeniu się i problemy rozwojowe. Przyczyny są różne: może to być uszkodzenie mózgu, zaburzenie rozwoju mózgu, infekcja albo zmiana w genie. U niektórych dzieci wcześniej występuje zespół Westa.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Rodzaje napadów i ich częstość różnią się u poszczególnych osób.
- Napady z nagłym napięciem mięśni, często w czasie snu (najczęstsze)
- Napady z nagłym zwiotczeniem mięśni, prowadzące do upadków (częste)
- Krótkie napady „wyłączenia się” (częste)
- Długotrwałe lub następujące po sobie napady (u ponad dwóch trzecich)
- Trudności w uczeniu się i opóźnienie rozwoju
- Problemy z zachowaniem
Jak stawia się rozpoznanie?
Do rozpoznania szuka się trzech cech. Są to: więcej niż jeden rodzaj napadów, typowy obraz w EEG i trudności w uczeniu się. EEG to badanie mierzące fale mózgowe. Wykonuje się rezonans magnetyczny (MR), można też przeprowadzić badanie genetyczne. Na początku nie wszystkie cechy muszą być widoczne.
Leczenie i opieka
Całkowite zatrzymanie napadów jest często trudne. Pierwszym krokiem są leki przeciwpadaczkowe; większość osób przyjmuje więcej niż jeden lek. Dla tej choroby istnieją zatwierdzone leki przeznaczone specjalnie dla niej. Dieta ketogenna może u niektórych osób zmniejszać liczbę napadów. Pomocne może być małe urządzenie stymulujące nerw, wszczepiane w okolicy klatki piersiowej. Przy ciężkich napadach z upadkami można rozważyć operację mózgu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Większość przypadków pojawia się, choć nikt inny w rodzinie nie chorował. Jeśli występuje zmiana w genie, najczęściej powstała ona u dziecka po raz pierwszy. Czasem zespół jest częścią choroby dziedzicznej, takiej jak stwardnienie guzowate. W niektórych rodzinach występują też inne rodzaje padaczki. Aby zrozumieć przyczynę, pomocne może być poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Nowe przypadki rocznie: 1-9 na 1 000 000 (Europa) · Chorobowość: 1-5 na 10 000 (Europa)
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
- Zaangażowany gen / geny
- SCN1A, CACNA1A, GABRB3, CHD2, DNM1, CUX2
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Poradniki związane z tą chorobą
- Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Lennox-Gastaut
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 12. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- An Efficacy and Safety Study of Clemizole HCl in Patients With Lennox-Gastaut Syndrome
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05066217
- BMB-101 in Absence Epilepsy and DEE
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06401538
- Investigate Efficacy and Safety of Carisbamate as Adjunctive Treatment for Seizures Associated With LGS in Children and Adults
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05219617
- RNS System LGS Feasibility Study
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05339126
- CBD Delivery with the A-Synaptic GT4 Transdermal Delivery System in with Dravet Syndrome And/or Lennox-Gastaut Syndrome
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06738732
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby mięśni i nerwów: inne aktualności
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
W ALS eksperymentalny doustny inhibitor RIPK1 nie przyniósł korzyści w badaniu fazy 2
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
Publikacja recenzowanaALS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespół Guillaina-Barrégo po COVID-19 w Stambule: częściej występowała postać atakująca osłonkę nerwów
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Publikacja recenzowanaGuillain-Barré
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono lewacetyloleucynę, pierwszy lek na zaburzenia równowagi w ataksji-teleangiektazji
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Oficjalne dopuszczenie lekuA-T
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.