Choroby mięśni i nerwów
Choroba pochodzenia mitochondrialnego, która dotyczy wielu narządów. Mogą występować epizody przypominające udar mózgu, napady padaczkowe i osłabienie mięśni.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
W DNA mitochondriów, czyli struktur wytwarzających energię w komórkach, występuje zmiana. Z tego powodu komórki nie wytwarzają wystarczającej ilości energii. Najbardziej dotknięte są mózg i mięśnie. We krwi może się gromadzić substancja zwana kwasem mlekowym.
Objawy najczęściej zaczynają się u dziecka, które wcześniej rozwijało się prawidłowo. Mogą jednak pojawić się w każdym wieku.
Sprawdza się poziom mleczanu we krwi. W czasie epizodu w rezonansie magnetycznym (MR) mózgu widać typowe zmiany. Rozpoznanie stawia się dzięki badaniu genetycznemu, które ocenia DNA mitochondrialne. Czasem potrzebna jest biopsja mięśnia, czyli pobranie małego fragmentu mięśnia.
Leczenie jest głównie objawowe i wspomagające. W leczeniu epizodów i w zapobieganiu im można stosować niektóre suplementy aminokwasów i witamin. Napady padaczkowe, cukrzycę i utratę słuchu leczy się oddzielnie. Szczepienia pomagają zmniejszyć liczbę epizodów wywoływanych przez choroby z gorączką. Niektóre leki mogą uszkadzać mitochondria. Oczy, słuch i serce kontroluje się raz w roku. Trwają badania. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
MELAS przechodzi z matki na dziecko. Nazywa się to dziedziczeniem mitochondrialnym. Matka ze zmianą w genie przekazuje ją wszystkim swoim dzieciom. Jednak nasilenie objawów u dzieci może być bardzo różne. Ojcowie nie przekazują tej choroby dzieciom. Czasem choroba pojawia się wskutek nowej zmiany, choć wcześniej nie występowała w rodzinie. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
9 dziecięcych ośrodków metabolicznych w regionie Marmara przeanalizowało dzieci z chorobami mitochondrialnymi.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06451757
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06792500
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06961344
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06013397
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:550
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 8C73.Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.