Zespoły genetyczne i inne
Wrodzony stan genetyczny atakujący wiele narządów. Występują niski wzrost, problemy z sercem i charakterystyczny wygląd twarzy.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Szlak sygnałowy kierujący wzrostem komórek działa nadmiernie. Ten szlak nazywa się szlakiem RAS/MAPK. Problem najczęściej wynika ze zmiany w genie PTPN11. Zajęte mogą być twarz, wzrost, serce, krzepnięcie krwi i szkielet.
Objawy bardzo różnią się w zależności od osoby. Mogą występować:
Rozpoznanie najczęściej podejrzewa się przy urodzeniu albo w okresie niemowlęcym na podstawie wyników badania lekarskiego. W celu oceny serca wykonuje się USG serca i EKG. Badania krwi szukają zaburzeń krzepnięcia. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Leczenie planuje się w zależności od problemów występujących u danej osoby. Pediatrzy, kardiolodzy, hematolodzy i endokrynolodzy współpracują ze sobą. Z powodu problemów z sercem mogą być potrzebne leki albo operacja. W przypadku niskiego wzrostu można stosować leczenie hormonem wzrostu. Niezstąpione jądra koryguje się operacyjnie. Przed operacją ocenia się ryzyko krwawienia. Wsparciem są terapia mowy, fizjoterapia i edukacja specjalna. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu. Chory rodzic ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2. Ponieważ objawy mogą być łagodne, badaniu mogą zostać poddani także bliscy członkowie rodziny. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 8. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06555237
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06668805
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07817186
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05723835
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05330325
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakır u 41-letniego pacjenta, który zgłosił się z zawrotami głowy i bólem w klatce piersiowej, stwierdzono zespół Bundgaarda, dziedziczne zaburzenie rytmu serca.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przebadano 14 dzieci.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.