Zespoły genetyczne i inne
Wrodzona choroba genetyczna. W niemowlęctwie występują wiotkość mięśni i trudności z karmieniem. W dzieciństwie pojawia się nienasycony głód, który może prowadzić do nadmiernej masy ciała.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: hiszpański, francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Zespół Pradera-Williego to wrodzona choroba genetyczna. Pewien obszar genów na chromosomie 15 nie działa prawidłowo. W okresie niemowlęcym występują wiotkość mięśni i trudności w karmieniu. W dzieciństwie pojawia się nienasycony głód, który może prowadzić do nadmiernej masy ciała.
Objawy zmieniają się z wiekiem.
Rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego. Jeśli w okresie niemowlęcym występuje wyraźna wiotkość mięśni, można rozważyć to badanie. Badanie ocenia obszar na chromosomie 15 i przyczynę problemu.
W okresie niemowlęcym stosuje się metody ułatwiające karmienie. W dzieciństwie starannie reguluje się dostęp do jedzenia i wspiera aktywność ruchową. Leczenie hormonem wzrostu może korzystnie wpłynąć na wzrost i budowę mięśni. Częścią opieki jest też wsparcie w zakresie zachowania, edukacji i hormonów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Zespół Pradera-Williego zwykle nie jest dziedziczny; powstaje przypadkowo. W większości rodzin prawdopodobieństwo powtórzenia wynosi mniej niż 1%. Przy rzadkich przyczynach ryzyko może być wyższe; dlatego ważne są ustalenie przyczyny i poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
U 175 osób z zespołem Pradera-Williego karbetocynę podawaną w aerozolu do nosa porównano z lekiem pozornym (placebo).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 26 marca 2025 roku tabletki z diazoksydem choliny na nadmierny apetyt w zespole Pradera-Williego.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 18. Obecnie prowadzące rekrutację: 9; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06366464
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07348601
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06239116
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06144645
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieNCT07219485
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.