Zespół Silvera-Russella (SRS)

Co dzieje się w tej chorobie?

Zaburzona jest regulacja genów kierujących wzrastaniem. Te geny znajdują się na chromosomach 11 i 7. U większości osób problem dotyczy chromosomu 11. U mniej więcej jednej trzeciej osób przyczyny nie udaje się ustalić.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy różnią się w zależności od osoby. Mogą występować:

• Niska masa urodzeniowa i powolny przyrost masy ciała
• Głowa wyglądająca na dużą w stosunku do ciała
• Jedna połowa ciała większa od drugiej
• Trudności z karmieniem, wymioty i refluks
• Nawracający niski poziom cukru we krwi
• Mała, trójkątna twarz i wydatne czoło
• Krótki i skrzywiony mały palec
• Opóźnienie rozwoju ruchowego i mowy

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie opiera się na wynikach badania lekarskiego i systemie punktowym. Badania genetyczne oceniają chromosomy 11 i 7. Te badania potwierdzają rozpoznanie u około 60 procent osób.

Leczenie i opieka

Leczenie planuje się w zależności od objawów i prowadzi je zespół. W pierwszych latach celem jest przyjmowanie wystarczającej liczby kalorii. W razie potrzeby stosuje się zgłębnik do karmienia, ale unika się przekarmiania. Kontroluje się poziom cukru we krwi. Leczenie hormonem wzrostu może wspierać wzrost i rozwój mięśni. Czas dojrzewania i wiek kostny obserwuje endokrynolog. W razie potrzeby zapewnia się wsparcie mowy i ruchu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

U większości dzieci zmiana jest nowa i nikt inny w rodzinie nie choruje. Rzadko w rodzinie choruje więcej niż jedna osoba. W niektórych rodzinach obserwuje się dziedziczenie dominujące. Ryzyko zależy od rodzaju zmiany genetycznej i od tego, od którego z rodziców pochodzi. Zaleca się poradnictwo genetyczne.