Zespoły genetyczne i inne
Zespół genetyczny wpływający na rozwój, zachowanie i sen. Trudności w uczeniu się i nocne problemy ze snem są częste.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
U większości osób brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu 17. Główną przyczyną jest brak znajdującego się w tym fragmencie genu RAI1. Ten gen wpływa na geny kierujące rytmem snu i czuwania. Zaburzone są uczenie się, zachowanie i sen.
Objawy różnią się w zależności od osoby. Mogą występować:
Lekarz ocenia typowe objawy i wywiad. Badanie chromosomów z krwi albo badanie mikromacierzy wykazuje brakujący fragment. Czasem rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne genu RAI1.
Nie ma leczenia, które usuwa chorobę. Opieka jest ukierunkowana na objawy i prowadzona przez zespół. Ważne są wczesne wsparcie, edukacja specjalna, terapia mowy i fizjoterapia. W przypadku problemów z zachowaniem rozważa się terapię behawioralną, a w razie potrzeby leki. Można stosować leczenie farmakologiczne wspierające rytm snu. Regularnie kontroluje się serce, nerki, słuch i wzrok. Ważne jest wsparcie psychospołeczne dla całej rodziny. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Ten stan zwykle nie jest dziedziczny. Zmiana najczęściej powstaje samoistnie podczas tworzenia się komórki jajowej albo plemnika lub na początku ciąży. Najczęściej nikt inny w rodzinie nie choruje. Rzadko może zostać przekazana przez zdrową matkę. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinie zrozumieć ryzyko.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badacze w Stanach Zjednoczonych opracowali osobne siatki centylowe wzrastania dla dzieci z zespołem Smitha-Magenis.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Włączanie na zaproszenieNCT03836300
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:819
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD44.H1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.