Zespoły genetyczne i inne
Choroba dziedziczna. W wielu narządach, takich jak mózg, nerki, serce, skóra i oczy, powstają łagodne guzy. Mogą występować napady padaczkowe oraz problemy z uczeniem się i zachowaniem.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, polski, niemiecki, angielski, hiszpański, włoski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Występuje zmiana w genie TSC1 albo TSC2. Te geny hamują wzrost komórek. Gdy ten hamulec przestaje działać, w wielu narządach powstają guzy niebędące nowotworami złośliwymi. Objawy bardzo różnią się w zależności od osoby.
Objawy zależą od tego, który narząd jest zajęty.
Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów skórnych i narządowych. W celu oceny mózgu i nerek wykonuje się rezonans magnetyczny (MR). W celu oceny serca wykonuje się USG i EKG. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie. Guz w sercu czasem widać już przed urodzeniem.
Opiekę prowadzi zespół specjalistów. W przypadku napadów dostępne są leki, specjalna dieta albo operacja. Dla guzów mózgu, nerek, płuc i skóry istnieją zatwierdzone leki swoiste dla tej choroby. W razie potrzeby guz usuwa się operacyjnie. Bardzo ważne są fizjoterapia, terapia mowy, edukacja specjalna i regularna obserwacja. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dziedziczy się w sposób dominujący. Chory rodzic ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2, że przekaże mu chorobę. Około dwóch trzecich przypadków zaczyna się od nowej zmiany genu, bez wcześniejszych zachorowań w rodzinie. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 15. Obecnie prowadzące rekrutację: 7; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT02962414
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05104983
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07287202
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06081348
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07403266
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.