← Wszystkie choroby

Choroby mięśni i nerwów

Zespół Westa (napady zgięciowe, skurcze niemowlęce)

Postać padaczki, która zaczyna się w niemowlęctwie. U dziecka występują krótkie skurcze mięśni pojawiające się seriami. Rozwój może się zatrzymać lub cofnąć; ważne jest wczesne leczenie.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

W zespole Westa niemowlę ma krótkie skurcze nazywane napadami zgięciowymi (spazmami dziecięcymi). Najczęściej zaczynają się one między 4. a 8. miesiącem życia. W EEG widać chaotyczne, nieregularne fale mózgowe. U wielu niemowląt rozwój zwalnia albo się cofa. U większości dzieci udaje się znaleźć przyczynę; najczęstszą przyczyną jest stwardnienie guzowate.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Spazmy łatwo pomylić z kolką albo z normalnymi ruchami.

  • Trwające kilka sekund nagłe zgięcie do przodu albo wyprężenie
  • Skurcze występujące seriami, często po przebudzeniu
  • Lekkie drgania barków albo oczu
  • Niepokój, problemy ze snem i z karmieniem
  • Zmniejszenie zainteresowania zabawą i słabsze reakcje
  • Utrata nabytych umiejętności albo opóźnienie rozwoju (u większości)

Jak stawia się rozpoznanie?

Do rozpoznania wykonuje się EEG w czasie snu. Aby zobaczyć budowę mózgu, wykonuje się rezonans magnetyczny (MR). W poszukiwaniu przyczyny mogą zostać zlecone badania krwi, moczu i badania genetyczne. Ważne jest, aby nie opóźniać rozpoznania i leczenia.

Leczenie i opieka

Celem leczenia jest szybkie zatrzymanie spazmów. Pierwszym wyborem są leczenie hormonalne albo kortykosteroidami oraz jeden z leków przeciwpadaczkowych. Leki zatrzymują spazmy u około 7 na 10 dzieci. Można też spróbować diety ketogennej i innych leków przeciwpadaczkowych. Jeśli w mózgu występuje wada budowy, pomóc może operacja. Wczesne leczenie pomaga, aby rozwój był mniej zaburzony. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie zależy od przyczyny choroby. Jeśli przyczyną jest stwardnienie guzowate, prawdopodobieństwo przekazania w każdej ciąży wynosi 1 na 2. Niektóre zmiany w genach są przekazywane przez chromosom X. Dotyczą one głównie chłopców. Przyczyny takie jak niedotlenienie w czasie porodu albo infekcja nie są dziedziczne. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.

Źródło: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)

Najważniejsze dane

Wiarygodne źródła
Orphanet

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Poradniki związane z tą chorobą

  • Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: Zespół Westa

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Choroby mięśni i nerwów: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.