Zespoły genetyczne i inne
Zaburzenie rozwoju spowodowane brakiem niewielkiego fragmentu chromosomu 7. Często występują zwężenie naczyń serca oraz lekkie lub umiarkowane trudności w uczeniu się. Dzieci te są zwykle bardzo serdeczne i towarzyskie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu 7, zawierającego od 25 do 27 genów. Jeden z brakujących genów wytwarza białko elastynę, które nadaje naczyniom krwionośnym elastyczność. Dlatego mogą występować zwężenia w sercu i naczyniach. Wpływa to również na rozwój, uczenie się i zachowanie.
Objawy różnią się w zależności od osoby.
Rozpoznanie stawia się na podstawie badania krwi, które wykazuje brak fragmentu chromosomu 7. Serce i naczynia ocenia się za pomocą echokardiografii (USG serca). Mierzy się poziom wapnia we krwi i w moczu, kontroluje się ciśnienie tętnicze i nerki.
Nie ma leczenia swoistego dla tej choroby. Opiekę planuje się zależnie od objawów. Zwężenia serca i naczyń są obserwowane; leczenie dobiera się w zależności od stopnia zwężenia. Podwyższony poziom wapnia się leczy; nie przyjmuje się dodatkowo wapnia ani witaminy D. Pomocne są fizjoterapia, terapia rozwojowa i terapia mowy. Zaleca się, aby opiekę koordynował specjalista genetyk. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęściej nie jest dziedziczny. Ubytek powstaje przypadkowo podczas tworzenia się komórki jajowej albo plemnika. Nikt inny w rodzinie nie choruje. Jednak osoba z zespołem Williamsa ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 50 procent, że przekaże mu chorobę. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
IzraelBadania naukowe i kliniczne
W Izraelu przeanalizowano dokumentację 14 osób z zespołem Williamsa, które przyjmowały leki z powodu lęku lub depresji.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06087757
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuRekrutacja trwaNCT00768820
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06740162
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07285720
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Włączanie na zaproszenieNCT03836300
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:904
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD44.70
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.