Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma imunodeficiência hereditária em que o corpo não consegue produzir anticorpos. Afeta quase sempre os rapazes. Surgem infeções bacterianas frequentes e repetidas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
As células B são glóbulos brancos que produzem anticorpos. Os anticorpos marcam os micróbios para que sejam destruídos. Nesta doença, como o gene BTK está alterado, as células B não se desenvolvem. O corpo produz muito poucos anticorpos e fica vulnerável às infeções.
Nos primeiros 1-2 meses, os bebés estão protegidos pelos anticorpos que recebem da mãe. Depois começam as infeções repetidas.
Medem-se os níveis de anticorpos no sangue e todos estão muito baixos. Vê-se o número de células B no sangue, que é muito baixo. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que mostra a alteração no gene BTK.
O tratamento principal é repor regularmente os anticorpos em falta. Este tratamento é dado pela veia ou por baixo da pele. Reduz as infeções e melhora a qualidade de vida. As infeções são tratadas com antibióticos. Por vezes dão-se também antibióticos preventivos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva ligada ao X e afeta quase sempre os rapazes. Em cada gravidez de uma mãe portadora, a probabilidade de ter um filho rapaz doente é de 1 em 4. As mulheres portadoras não têm problemas imunitários. Todas as filhas de um pai doente são portadoras, e os filhos não ficam doentes. Em cerca de metade dos doentes não há outros doentes na família. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Fırat, em Elazığ, foram analisados os registos de longo prazo de crianças com agamaglobulinemia ligada ao X.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06954441
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT01821781
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:47
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 4A01.00
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.